検出されるコーネリア de Lange シンドロームの遺伝子

研究者の国際的なチームはコーネリア de Lange シンドロームのための遺伝子、禁止状態にすることの 10,000 人の子供に付き推定 1 人に影響を与える多重システムの遺伝病を検出しました。 見つけることは遺伝テストの期待され、シンドロームの急速で、限定的な診断原因となると、また既に病気の 1 人の子供がいるグループのための出生前のテストを可能にします。

フィラデルヒィアの薬のフィラデルヒィアおよび Drexel の大学付属の小児病院からの遺伝学者は調査を導きました。 遺伝子を正確に示すことで、彼らは他の遺伝の条件の調査にそれ自身を貸すかもしれない革新的な研究のアプローチを特に 「孤児の病気使用しました: 」まれで、十分理解されていない無秩序。

イアン D. Krantz、 MD、鉛の研究者は、小児病院および地主 G. ジャクソン、薬の Drexel の大学付属の MD の、一緒に臨床レコードで引く世界でコーネリア de Lange シンドロームの患者 (CdLS)の最も大きいデータベースを維持し、遺伝のサンプルは前に最初に 30 年集まりました。

1933 年に最初にそれを記述したオランダの医者の指名されて、シンドロームは頻繁に精神遅滞、損なわれた成長、中心を逃走します、 gastroesophageal 還流および挿入問題、損なわれた視野、聴力損失および抜けた指または手を含む上部の肢の異常、含んでいます。 一緒に結合する薄い眉毛、長いまつげ、薄いリップおよび余分なボディ毛のような普通特有な顔機能が、あります。 以前、 CdLS は頻繁に幼年時代で致命的でした; 今、条件のほとんどの子供は成年期に住んでいます。

「この発見いくつかの理由のためにエキサイティングです」、はジュリー Mairano を Avon で基づいてコーネリア de Lange Syndrome の基礎の常務取締役 Conn 言いました。 診断を確認し、既にシンドロームの 1 人の子供がいる親に慰めを提供する 「それは遺伝テストのための道を開きます。 それは最も重大に上げます医者および科学者間の病気の意識、および、コーネリア de Lange シンドロームの子供のためのよりよい処置の焦点の興味を」。

CdLS のための遺伝テストが開発されるとき、先生をできます限定的な診断を臨床診断を確認するか、または除外するために提供こと言いました Krantz、医者。 テストはまた遺伝のカウンセラーを助けます。 「幸いにも」、先生を言います Krantz、 「病気に低い再発の危険があります。 CdLS によって影響される 1 人の子供がいているグループにそれに続く子供が影響を受けているという 1% のチャンスだけあります。 出生前テストが開発される場合、私達は生れの前に胎児がその 1% 間に」。あるかどうか定めます

小児病院で、 Krantz 先生は CdLS の子供のための全サービスクリニック、条件の子供のための広範囲サービスを提供する世界の唯一のプログラムを指示します。 患者を世界中から引き付けるこのクリニック、いろいろ医学からの専門家訓練の御馳走各子供の徴候の特定の星座。 処置は中心の薬物、経管栄養法および手の外科を含むかもしれません。

遺伝子の発見の長期目的は、当然、シンドロームのための臨床処置を改善することです。

児童保健のある各国用の協会および人間の開発、健康のある各国用協会の部分は、調査に資金を供給しました。 Drs. Krantz およびジャクソンはコーネリア de Lange Syndrome の基礎臨床諮問委員会の両方とも長年のメンバーです。 ジャクソン先生は基礎の最初の医学ディレクターでした

調査の共著者は 4 ヶ国からの 5 軒の病院そして 8 つの大学を表します。 薬のフィラデルヒィアおよび Drexel の大学付属の小児病院に加えて、共著者は、フィラデルヒィア医科大学院ペンシルバニア大学から加わりました; Nemours の子供のクリニック、ウィルミントン、 Del.; ジュネーブ大学病院、スイス連邦共和国; ジェノア、イタリアの大学; ネバダの医科大学院の大学; 大学医療センター、ハミルトン、オンタリオ、カナダ; ミシガン州立大学; 健康科学の中心ユタ州立大学; そして、アーヴァインカリフォルニア大学。

http://www.chop.edu/