Międzynarodowa drużyna badacze odkrywał gen dla Cornelia De Lange syndromu, obezwładniać, multisystem genetyczna choroba która wpływa obliczony jeden w 10.000 dzieciach. Znalezienie oczekuje prowadzić genetyczny test, umożliwiający syndrom as well as prenatal testowanie dla rodzin błyskawiczną i ostateczną, które już jeden dziecka z chorobą.
Genetycy od Children szpitala Filadelfia i Drexel kolegium medycyna w Filadelfia prowadzili naukę. W dokładnie określać gen, używali nowatorskiego badawczego podejście który może ono pożyczać dochodzenia inni genetyczni warunki, szczególnie "osierocone choroby: " rzadcy, biednie rozumiejący nieład.
Ołowiani badacze, Ian d. Krantz, MD, Children szpital i Laird G. Jackson, MD, Drexel kolegium medycyna, wpólnie utrzymują świat wielką bazę danych pacjenci z Cornelia De Lange syndromem (CdLS), rysuje na klinicznych rejestrach i genetyczne próbki najpierw zbierali 30 rok temu.
Wymienia dla Holenderskiego lekarza który najpierw opisywał mnie w 1933 syndrom często zawiera umysłowego opóźnianie, nadwyrężony przyrost, serce dezerteruje, gastroesophageal reflux, żywieniowi problemy i. nadwyrężony wzrok, utrata słuchu i górne kończyn anormalność wliczając chybianie palców lub ręk Tam są typowo wyróżniający twarzowi cechy tak jak cienkie brwi, długie rzęsy, cienkie wargi i przesadny ciało włosy które łączy wpólnie. W przeszłości, cdLS był często śmiertelny w niemowlęctwie; teraz, najwięcej dzieci z warunkiem żyją w dorosłość.
"Ten odkrycie jest podniecający dla liczby powody," powiedział Julie Mairano, dyrektor wykonawczy Cornelia De Lange Syndrom podstawa, opierający się w Avon, Conn. "Ja brukuje sposób potwierdzać diagnozę i zapewniać wygodę dla rodziców dla genetycznych testów które już jeden dziecka z syndromem. Ja podnosi świadomość choroba wśród i ostrość interes na lepszy traktowaniach dla dzieci z Cornelia De Lange syndromem znacząco lekarzów i naukowów."
Gdy genetyczny test dla cdLS rozwija, powiedział Dr. Krantz, lekarzi będzie sprawnie zapewniać ostateczną diagnozę potwierdzać lub wykluczał kliniczną diagnozę. Test także pomaga genetycznych doradców. "Na szczęście," mówi Dr. Krantz, "choroba niskiego recydywy ryzyko. Rodziny ma jeden dziecka wpływającego cdLS tylko jeden procentu szansę że natępny dziecko wpływa. Gdy prenatal test rozwija, ustalamy przed narodziny czy płód jest wśród ten jeden procentu."