Uma equipe internacional dos pesquisadores descobriu o gene para a síndrome de Cornelia de Lange, uma desabilitação, a doença genética do sistema múltiplo que afecta calculado em 10.000 crianças. Encontrar é esperado conduzir a um teste genético, permitindo o diagnóstico rápido e definitivo da síndrome, assim como o teste pré-natal para as famílias que já têm uma criança com a doença.
Os Geneticista Do Hospital de Crianças de Philadelphfia e de University College de Drexel da Medicina em Philadelphfia conduziram o estudo. Em localizar o gene, usaram uma aproximação inovativa da pesquisa que pudesse se emprestar às investigações de outras circunstâncias genéticas, particularmente “doenças órfãos: ” desordens raras, deficientemente compreendidas.
Os pesquisadores do chumbo, Ian D. Krantz, DM, do Hospital de Crianças, e do Latifundiário G. Jackson, DM, do University College de Drexel da Medicina, mantêm junto a base de dados a maior do mundo dos pacientes com síndrome de Cornelia de Lange (CdLS), desenhando em registros clínicos e as amostras genéticas recolheram primeiramente 30 anos há.
Nomeado para um médico Holandês que a descreva primeiramente em 1933, a síndrome inclui frequentemente o atraso mental, crescimento danificado, coração defects, maré baixa gastroesophageal e problemas de alimentação, visão danificada, perda da audição, e anomalias superiores do membro, incluindo os dedos ou as mãos faltantes. Há umas características faciais tipicamente distintivas, tais como as sobrancelhas finas que se juntam junto, as pestanas longas, os bordos finos e o cabelo excessivo do corpo. No passado, CdLS era frequentemente fatal na infância; agora, a maioria de crianças com a circunstância vivem na idade adulta.
“Esta descoberta é emocionante para um número de razões,” disse Julie Mairano, director executivo da Fundação de Cornelia de Lange Síndrome, baseado em Avon, Conexão. “Pavimentará a maneira para que os testes genéticos confirmem um diagnóstico e forneçam o conforto para os pais que já têm uma criança com a síndrome. Levantará a consciência da doença entre médicos e cientistas, e, mais importante ainda, o interesse do foco em melhores tratamentos para crianças com síndrome de Cornelia de Lange.”
Quando um teste genético para CdLS é desenvolvido, disse o Dr. Krantz, médicos poderá fornecer um diagnóstico definitivo para confirmar para fora ou ordenar um diagnóstico clínico. O teste igualmente ajudará a conselheiros genéticos. “Felizmente,” diz o Dr. Krantz, “a doença tem um baixo risco do retorno. As Famílias que têm uma criança afectada por CdLS têm somente uma possibilidade de um por cento que uma criança subseqüente será afetada. Quando um teste pré-natal é desenvolvido, nós determinaremos antes do nascimento se o feto está entre esse um por cento.”