Международная команда исследователей открыла ген для синдрома Корнелии de Lange, отключать, заболевание multisystem генетическое которое влияет на оцененное одно в 10.000 детях. Ожидано, что водит находить к генетическому испытанию, включающ быстрый и окончательный диагноз синдрома, так же, как пренатальное испытание для семейств которые уже имеют одного ребенка с заболеванием.
Geneticists от Больницы Детей Филадельфии и Университета Drexel Медицины в Филадельфии вели изучение. В pinpointing ген, они использовали новаторский подход к исследования который может одолжить к исследованиям других генетических условий, в частности «сиротские заболевания: » редкие, бедно понятые разлады.
Исследователя руководства, Ян D. Krantz, MD, Больницы Детей, и G. Джексона Помещика, MD, Университета Drexel Медицины, совместно водят базу данных мира самую большую пациентов с синдромом Корнелии de Lange (CdLS), рисуя на клинических показателях и генетические образцы сперва собрали 30 лет тому назад.
Названо для Голландского врача который во первых описал его в 1933, синдром часто включает умственную заторможенность, поврежденный рост, сердце изменяет, gastroesophageal рефлюкс и подавая проблемы, поврежденное зрение, потеря слуха, и верхние ненормальности лимба, включая пропавшие перста или руки. Типично своеобразнейшие лицевые характеристики, как тонкие брови которые соединяют совместно, длинние ресницы, тонкие губы и чрезмерно волосы тела. В прошлом, CdLS было часто смертоносно в младенчестве; теперь, большинств дети с условием живут в зрелость.
«Это открытие exciting по ряду причин,» сказал Джулию Mairano, руководитель Учредительства Корнелии de Lange Синдрома, основанный в Эвон, Conn. «Он вымостит путь для генетических испытаний подтвердить диагноз и обеспечить комфорт для родителей которые уже имеют одного ребенка с синдромом. Он поднимет осведомленность заболевания среди врачей и научных работников, и, главное, интереса фокуса на более лучших обработках для детей с синдромом Корнелии de Lange.»
Когда генетическое испытание для CdLS будет начато, сказал Др. Krantz, врачей сможет обеспечить окончательный диагноз для того чтобы подтвердить или управить вне клинический диагноз. Испытание также поможет генетическим советникам. «К радости,» говорит Др. Krantz, «заболевание имеет низкий риск рецидивирования. Семейства имея одного ребенка быть повлиянным на CdLS имеют только шанс одного процента что последующий ребенок будет трогнут. Когда пренатальное испытание будет начато, мы определим перед рождением ли плод среди того одного процента.»