科妮莉亚的朗格综合征基因的发现

一个国际研究小组发现，Cornelia de Lange综合症，禁用，多系统的遗传性疾病，影响估计有10,000名儿童的基因。这一发现有望导致基因测试，从而实现迅速和决定性的综合征，以及对已经与疾病的儿童的家庭的产前检查诊断。

从费城儿童医院和在费城德雷克塞尔大学医学院的遗传学家领导了这项研究。在查明的基因，他们用创新的研究方法，可能会借给其他遗传疾病，尤其是“罕见疾病：”罕见的，知之甚少的疾病的调查。

伊恩D. KRANTZ，医师，儿童医院，和Laird G.杰克逊，德雷克塞尔大学医学院的医学博士，带领研究人员，共同维护世界最大的数据库Cornelia de Lange综合症（CDLS）患者，临床上记录和基因样本，先收集30年前。

综合征命名为荷兰的医生在1933年首次描述，通常包括智力低下，生长受损，心脏缺陷，胃食管反流和喂养问题，视力障碍，听力丧失，上肢畸形，包括丢失的手指或手。通常有鲜明的面部特征，如细的眉毛，携手合作，长长的睫毛，薄薄的嘴唇和体毛过多，。 CDLS在过去，往往是在婴儿期是致命的，现在，大多数孩子的条件活到成年。

Mairano“尤莉说，这一发现是令人兴奋的原因，执行董事的科妮莉亚朗格综合症基金会总部设在雅芳，康涅狄格州”，这将为基因测试的方式，以确认诊断，并为家长提供的舒适度谁已经有一个孩子与综合症，这将提高医生和科学家之间的疾病的认识，以及最重要的，将重点放在更好的治疗儿童Cornelia de Lange综合症的关注。“

当一个基因测试为CDLS发达，说KRANTZ博士，医生将能够提供一个明确的诊断，以确认或排除临床诊断。测试也将有助于遗传咨询。 “幸运的是，”博士KRANTZ说，“本病有复发的危险性低。CDLS影响一个孩子，只有一％的机会，以后的孩子会受到影响的家庭。产前测试是开发时，我们将确定前出生的胎儿是否之间，百分之一。“

在儿童医院，医生KRANTZ指示为儿童CDLS，世界上唯一的方案为条件的儿童提供全面的服务提供全方位服务的诊所。在这个诊所，吸引了来自世界各地的患者，从各种医学学科专家对待每个孩子的具体症状的星座。治疗可能包括心脏药物，管饲，手外科。

基因的发现的长远目标，当然是为了提高综合征的临床治疗。

美国国立儿童健康和人类发展研究所，国立卫生研究院的一部分，资助的研究。博士。 KRANTZ和杰克逊都是长期的科妮莉亚Lange综合症基金会临床顾问委员会成员。杰克逊博士是第一个医疗基金会董事

这项研究的合著者代表5家医院和8个来自四个国家的大学。除了费城和德雷克塞尔大学学院医学院，“儿童医院的合著者参加宾夕法尼亚州医学院，费城学院大学;内穆尔儿童的诊所，特拉华州威尔明顿;日内瓦大学医院，瑞士，热那亚大学，意大利;内华达州大学医学院的大学医学中心，加拿大安大略省汉密尔顿市，密歇根州立大学，犹他州大学健康科学中心和加州大学欧文分校。

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