Ett landskamplag av forskare har upptäckt genen för det Cornelia de Lange syndromet, inaktivera, den genetiska sjukdomen för multisystemen som påverkar beräknad i 10.000 barn. Finna förväntas att leda till ett genetiskt testar och att möjliggöra foren och den definitiva diagnosen av syndromet såväl som för födseln testa för familjer som har redan ett barn med sjukdomen.
Genetikerer från Barnens Sjukhus av den Philadelphia och Drexel UniversitetarHögskolan av Medicinen i Philadelphia ledde studien. I att precisera genen, använde de en innovativ forskning att närma sig som kan låna sig till utredningar av annat genetiskt villkorar, bestämt ”föräldralösa sjukdomar: ” sällsynta, dåligt förstådda oordningar.
De bly- forskarna, Ian D. Krantz, MD, av Barns Sjukhus och Lairden G. Jackson, MD, av den Drexel UniversitetarHögskolan av Medicinen, underhåller tillsammans världens största databas av tålmodig med det Cornelia de Lange syndromet som (CdLS) drar på kliniska rekord, och genetiskt tar prov samlade först 30 år sedan.
Namngett för en Holländsk läkare, som beskrev först det i 1933, inkluderar syndromet ofta mental retardation, nedsatt tillväxt, hoppar av hjärta, gastroesophageal reflux och matningsproblem, nedsatt vision, utfrågningförlust och övrelimbabnormalities, fingrar räcker den inklusive saknaden eller. Det finns typisk särskiljande ansikts- särdrag, liksom tunna ögonbryn, som sammanfogar tillsammans, långa ögonfranser, tunna kanter, och överdrivet förkroppsliga hår. I förflutnan var CdLS ofta dödlig i spädbarnsålder; nu bor mest barn med villkora in i vuxenliv.
”Är Denna upptäckt spännande för ett nummer av resonerar,”, sade Julie Mairano, verkställande direktör av det Cornelia de Lange Syndrom Fundamentet som baserades i Avon, Anslutning. ”Ska Den stenlägger långt för genetiskt testar för att bekräfta en diagnos och för att ge komfort för föräldrar som har redan ett barn med syndromet. Den ska lönelyftmedvetenheten av sjukdomen bland läkare, och forskare, och, huvudsakligen, fokuserar intresserar på bättre behandlingar för barn med det Cornelia de Lange syndromet.”,
När ett genetiskt testar för CdLS, framkallas, sade Dr. Krantz, ska läkare är kompetent att ge en definitiv diagnos för att bekräfta eller härska ut en klinisk diagnos. Testa som också ska, hjälper genetiska lägerledare. ”Lyckligtvis,” har något att sägaDr. Krantz, ”sjukdomen en låg recurrence att riskera. Familjer som har ett barn att påverkas av CdLS, har endast en en procent att riskera att ett följande barn ska påverkas. När ett för födseln testar, framkallas, oss ska bestämmer för födelse, huruvida som foster är bland den en procent.”,