科妮莉亞 de Lange 被發現的綜合症狀基因

研究員國際小組發現了科妮莉亞 de Lange 綜合症狀的基因，禁用，影響估計一個在 10,000 子項的多系統遺傳病。 查找預計導致一個基因測試，啟用綜合症狀的迅速和明確診斷，以及已經有一子項以這個疾病的系列的產前測試。

從醫學費城和 Drexel 大學學院兒童醫院的遺傳學家在費城導致這個研究。 在精確定位這個基因，他們使用了可能借自己到其他基因情況的調查的一個創新研究途徑， 「特殊孤立的疾病：」少見，很難懂紊亂。

線索研究員，伊恩 D. Krantz， MD，兒童醫院和地主 G. 傑克遜， MD， Drexel 醫學大學學院，一起維護病人世界的最大的數據庫有科妮莉亞 de Lange 綜合症狀的 (CdLS)，畫在臨床記錄，并且基因範例首先會集了 30 年前。

命名對於在 1933年首先描述它的一位荷蘭語醫師，綜合症狀經常包括智力缺陷，被削弱的增長，重點背叛，胃食管逆流和提供的問題，被削弱的遠見、聽力喪失和上面的肢體反常性，包括缺少手指或現有量。 有典型地不同面部功能，例如一起連接的稀薄的眼眉，長的睫毛、稀薄的嘴唇和額外的機體頭髮。 以前， CdLS 經常是致命的在初期; 現在，多數子項以這個情況居住到成年。

「此發現為一定數量的原因是扣人心弦的」，執行董事說朱麗 Mairano，科妮莉亞 de Lange Syndrome 基礎的，根據在 Avon， Conn。 「它將鋪平道路基因測試的能確認診斷和為已經有有綜合症狀的一子項的父項提供舒適。 它將提高疾病的知名度在醫師和科學家中的，并且，最重要，在更好的處理的重點利息有科妮莉亞 de Lange 綜合症狀的子項的」。

當 CdLS 的一個基因測試被開發時， Krantz，醫師博士說能提供一個明確診斷確認或排除一個臨床診斷。 這個測試也將協助解決基因顧問。 「幸運地」， Krantz 博士說， 「這個疾病有一種低重複風險。 有的系列 CdLS 的影響的一子項有仅一個百分之一機會隨後的子項受影響。 當一個產前測試被開發，我們在誕生前將確定這個胎兒是否是在該百分之一中」。

在兒童醫院， Krantz 博士處理子項的一個全服務診所有 CdLS 的，在提供全面服務的這個世界的唯一的程序子項的以這個情況。 在此診所，世界各地吸引患者，從各種各樣的醫療的專家症狀的學科款待每兒童的特定星座。 處理可能包括重點治療，管道進食和現有量手術。

基因發現的長期目標，當然，是改進綜合症狀的臨床處理。

兒童健康國家學院和人力發展，一部分的國家衛生研究所，資助了這個研究。 Drs. Krantz 和傑克遜是科妮莉亞 de Lange Syndrome 基礎臨床顧問委員會的兩名長年的成員。 傑克遜博士是基礎的第一位醫療負責人

研究的共同執筆者表示五家醫院和八所大學從四個國家(地區)。 除醫學費城和 Drexel 大學學院之外兒童醫院，共同執筆者從賓夕法尼亞大學醫學院參與，費城; Nemours 兒童的診所，威明頓， Del.; 日內瓦大學醫院，瑞士; 熱那亞，意大利大學; 內華達醫學院大學; 大學治療中心，哈密爾頓，安大略，加拿大; 密西根州立大學; 猶他大學健康科學中心; 并且加州大學，爾灣。

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