Indem Sie das genetische studieren, bilden Sie von einem Deutschen Jungen, der mit den ungewöhnlich gut entwickelten Muskeln, ein internationales Forscherteam geboren ist, hat entdeckt den ersten Beweis, dass das Gen, dessen Verlust „Mighty Mousen“ auch herstellt, Muskelwachstum in den Leuten steuert.
Deutscher Neurologe Markus Schuelke, M.D. und die Teamshow, dass die Extra-großen Muskeln des Kindes an einer geerbten Veränderung liegen, die effektiv das myostatin Gen zum Schweigen bringt und prüfen, dass sein Protein normalerweise Muskelentwicklung in hält, Leute herein zu überprüfen.
Leute mit der Muskel-Verschwendung klimatisieren wie Muskeldystrophie, und andere gerade, die „oben sperrig sein wünschen,“ haben begeistert Arbeit über das myostatin verfolgt und gehofft, damit eine Methode den Effekten des Proteins entgegenwirkt, um Muskelmass. aufzubauen oder umzubauen. Aber, während Forschung mit Mäusen fortgefahren ist, die Rolle und die Effekte der myostatins der Störung sie aufzudecken, wusste niemand, ob irgendwelche der Ergebnisse zu den Menschen relevant sein würden.
„Dieses ist der erste Beweis, dass myostatin Muskelmasse in den Leuten, wie es in anderen Tieren tut,“ sagt SE-Jin Lee, M.D., Ph.D., Professor der Molekularbiologie und der Genetik im Institut für Grundlegende Biomedizinische Wissenschaften an Johns Hopkins und am Mitverfasser auf der Studie regelt. „Das uns viel Hoffnung gibt, dass die Agenzien, die bereits bekannt sind, um myostatin Aktivität in den Mäusen zu blockieren, möglicherweise sind, Muskelmasse in den Menschen zu erhöhen, auch.“
Lee und sein Team entdeckten, im Jahre 1997 dass das myostatin Gen heraus klopfen zu die Mäuse führte, die zweimal so muskulös wie ihre normalen Geschwister waren und lieh sie der Spitzname „Mighty Mousen.“ Später zeigten andere, dass natürlich sperriges Vieh, wie Belgisches Blau, ihre Extramuskeln vom Mangel an myostatin erhielt, auch.
Eine ungewöhnliche Gelegenheit, die Rolle vor der myostatins in den Menschen zu prüfen entstand, als Schuelke ein neugeborenes Baby prüfte, fast fünf Jahren und wurde durch die sichtbaren Muskeln auf den oberen Fahrwerkbeinen und den Oberarmen des Kindes geschlagen. Als Ultraschall prüfte, dass die Muskeln ungefähr zweimal so groß waren, wie anderer Kinder, aber andernfalls normales, Schuelke feststellten, dass eine natürlich vorkommende Veränderung im Gen das myostatin des Kindes möglicherweise die Ursache wäre.
Das Sequenziell ordnen des myostatin Gens vom Jungen und von seiner Mutter, die ein Profisportler gewesen waren, deckte eine einzelne Änderung in den Bausteinen der DNS des Gens auf. Überraschend die Änderung war nicht in den Genregionen, die dem resultierenden Protein entsprechen, aber in den intervenierenden Regionen, die, um verwendet werden die Protein-Herstellung von Ausbildung nur zu erstellen und so ändern die Protein-bildende Meldung des Gens.