筋肉ドイツの男の子は筋肉開発および遺伝学の新しいライトを取除きます

遺伝の調査によって珍しくよく発達した筋肉によって耐えられるドイツの男の子より国際的な調査チーム検出しました損失が 「マイティーマウス」をまた作る遺伝子が人々の筋肉成長を制御するという最初の証拠を構成して下さい。

子供の特大筋肉が効果的に myostatin の遺伝子を沈黙させる人々をチェックインするために蛋白質は普通筋肉開発をで保つと証明する受継がれた突然変異が原因であること Markus Schuelke、 M.D. およびチームショードイツの神経学者。

筋肉無駄になることを用いる人々は筋ジストロフィーのような調節し、かさ張りたいと思っているちょうど他は 「」熱心に筋肉大容量を構築するか、または再製するために蛋白質の効果を妨害する方法を望む myostatin の作業に続きました。 しかしマウスとの研究が myostatin のそれとの干渉の役割そして効果を明らかにし続ける間、結果のうちのどれかが人間に関連しているかどうか誰も知りませんでした。

「これは他の動物でするように myostatin が調査の Johns Hopkins そして共著者で人々の筋肉大容量を」、言う基本的な生物医学科学のための協会の分子生物学そして遺伝学の Se ジンリー、 M.D.、 Ph.D。、教授を調整するという最初の証拠です。 「私達にマウスの myostatin の作業を妨げるために既に知られているエージェントは人間の筋肉大容量を高められるかもしれないという大量の希望を与える余りに」。

myostatin の遺伝子をノックアウトすることが二度彼らの正常な兄弟筋肉だったそれらを貸しているマウスにあだ名 「マイティーマウス」。導いたこと 1997 年に検出されるリーおよび彼のチーム 後で、他は自然に扱いにくい牛が、ベルギーの青のような myostatin の欠乏から、彼らの余分筋肉を得たことを、示しましたも。

人間に於いての myostatin の役割を Schuelke が新生の男の子を検査したときに、ほぼ 5 年起こり検査する珍しい機会は前に、幼児の上部の足および上椀の目に見える筋肉によって打たれました。 子供の myostatin の遺伝子の自然発生する突然変異は原因であるかもしれませんことを他の幼児、別の方法で正常、 Schuelke 認識したが大きかった筋肉は二度大体と超音波が証明した時。

ずっと専門の運動選手である彼の母および男の子からの myostatin の遺伝子を配列することは遺伝子の DNA のブロックの単一の変更を明らかにしました。 従って意外にも、変更は生じる蛋白質に対応するが、蛋白質作り命令しか作成しないのに使用されている遺伝子の蛋白質構築メッセージを変更する介入領域にありませんでした遺伝子領域に。

「突然変異により遺伝子のメッセージを引き起こしました、伝令RNA、間違っているため」、 Hopkins の神経学者を。言います Kathryn Wagner、 M.D.、実験室調査の遺伝の突然変異の効果をテストした Ph.D。 「蛋白質を作ればのにメッセージが使用されたらあるべきであるより大いに短いです。 しかし私達はプロセスがそれを遠い得ないことを考えます; その代りセルはちょうど破壊しますメッセージを」。

Wyeth の研究からのケンブリッジの大容量、共著者は。、 myostatin 蛋白質の証拠のための子供の血のサンプルを分析し、どれも見つけました。 「myostatin 蛋白質のうちのどれかが作られれば子供の myostatin の遺伝子のコピー両方ともこの突然変異が、そう少し」、に言います Schuelke をあります。 「その結果、彼は他の子供の筋肉大容量について二度持っています」。

完全に myostatin に欠けていて、男の子は他の子供より強く彼の年齢、幸いにも彼の中心との問題の印が今のところありませんと、 Schuelke は言います。 しかし彼は男の子がより古くなると同時にその重大な筋肉の myostatin の欠乏が問題の原因となるかもしれませんかどうかわかることは不可能である付け加えます。

他の家族間 -- 男の子の母および彼女の兄弟、父およびグランドファーザー -- 母の DNA だけが彼女の息子と共に分析のために使用できましたまた通常強いために報告されました。 Schuelke は母の myostatin の遺伝子の 1 枚のコピーだけ彼女の息子の myostatin の遺伝子の両方のコピーで見つけられた突然変異があったことを検出しました。 (私達に各遺伝子の 2 枚のコピーがあります; 母から受継がれる 1 つおよび父から受継がれる 1。)

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