肌肉的德国男孩鸡舍肌肉的发育和遗传学上的新光源

通过研究遗传不寻常的发达的肌肉出生的德国男孩，一个国际研究小组发现的第一个证据，使“威猛小鼠”的基因，其损失也控制在人的肌肉增长。

德国神经学家马库斯Schuelke，医师，和团队表明，孩子的超大肌肉是由于一种遗传突变，有效地沉默myostatin基因，证明其蛋白质通常保持在人们检查肌肉发育。

肌肉萎缩的条件，如肌肉萎缩症，和其他的人只是想以“散了，”有急切地跟着上myostatin的工作，希望的方式来抵消蛋白质的作用，以建立或重建肌肉质量。不过，虽然继续与小鼠的研究显示肌肉生长抑制素的作用和干涉它的影响，没有人知道是否有任何结果，将有关人类。

李世金，医学博士，哲学博士，在约翰霍普金斯大学分子生物学和遗传学基础生物医学科学研究所教授说：“这是第一个证据，myostatin的调节人的肌肉质量，因为它在其他动物一样，”和研究的共同作者。 “这给了我们一个已知块myostatin的活动，在小鼠体内的药物可能能够增加人体肌肉质量，也希望很大。”

李和他的团队在1997年发现的，淘汰myostatin基因导致老鼠的两倍，作为其正常的兄弟姐妹的肌肉，贷款他们的绰号“强大的老鼠。”后来，其他人表明，自然笨重的牛，如比利时布鲁斯，得到额外的肌肉，肌肉生长抑制素缺乏，太多。

一个不寻常的机会，研究肌肉生长抑制素的作用，在人类出现时Schuelke检查一名初生男婴，近五年来，可见婴儿的大腿和上臂肌肉击中。当超声证明，肌肉大约两倍大，其他婴儿“，但其他正常，Schuelke意识到，在孩子的myostatin基因自然发生的突变可能是原因。

从男孩和他的母亲，曾是专业运动员，myostatin基因测序发现一个单一基因的DNA积木改变。令人惊讶的是，变化是不对应产生的蛋白质的基因区域，但在干预地区，仅用于建立蛋白质制造指令，从而改变基因的蛋白质建设的消息。

“基因突变引起的基因的消息，信使RNA，是错误的，说：”霍普金斯大学神经学家凯瑟琳瓦格纳，医学博士，哲学博士，谁测试在实验室研究基因突变的效果。 “如果消息被用来制造一种蛋白质，它会比它应该是短得多，但我们认为这个过程甚至不会走到这一步，而不是细胞破坏的消息。”

来自惠氏的研究，剑桥，马萨诸塞州，共同作者的肌肉生长抑制素蛋白的证据孩子的血液样本进行分析，并没有发现。 “孩子的肌肉生长抑制素基因的两个副本具有这种突变，所以几乎没有任何对Myostatin蛋白，说：”Schuelke。 “因此，他的两倍左右，其他孩子的肌肉质量。”

完全缺乏肌肉生长抑制素，男孩比他的其他同龄孩子更强，所幸他的心脏问题，到目前为止，没有迹象显示，Schuelke说。但他补充说，这是不可能知道是否在这一关键肌的肌肉生长抑制素的缺乏可能会导致问题，因为男孩长大。

虽然其他家庭成员 - 男孩的母亲和她的哥哥，父亲和祖父 - 也已通常是强烈的，只有母亲的DNA进行分析，伴随着她的儿子的。 Schuelke发现，母亲的myostatin基因只有一个副本，发现在她儿子的myostatin基因的两个副本的突变。 （我们每个基因的两个副本，一个来自母亲，从父亲继承的继承。）

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