Al estudiar la genética hacen hasta de un niño alemán nacido con músculos excepcionalmente bien desarrollados, un equipo de investigación internacional ha descubierto la primera evidencia de que el gen cuya pérdida hace "ratones poderosos" también controla el crecimiento muscular en las personas.
Neurólogo alemán Markus Schuelke, M.D. y el equipo demuestran que son músculos extra grande del niño debido a una mutación heredada que efectivamente silencia el gen de la Miostatina, demostrando que su proteína normalmente mantiene desarrollo muscular en jaque en las personas.
Personas con condiciones de perder el músculo como Distrofia muscular y otros simplemente querer "a granel," tienen muy seguido trabajo de Miostatina, esperando una manera de contrarrestar los efectos de la proteína para construir o reconstruir masa muscular. Pero mientras que la investigación con ratones ha continuado revelar papel de Miostatina y los efectos de interferir con ella, nadie sabía si alguno de los resultados serían pertinente para los seres humanos.
"Esta es la primera evidencia Miostatina regula masa muscular en las personas, como ocurre en otros animales," dice Se-Jin Lee, M.D., Ph.d., profesor de biología molecular y genética en el Instituto de ciencias biomédicas básicas de Johns Hopkins y coautor del estudio. "Nos da una gran esperanza que agentes ya conocidos para bloquear la actividad de la Miostatina en ratones pueden ser capaces de aumentar la masa muscular en los seres humanos, también."
Lee y su equipo descubrieron en 1997 que noquear el gen de la Miostatina llevó a ratones que eran dos veces tan musculoso como sus hermanos normales, ellos préstamos el moniker "ratones poderosos". Más tarde, otros mostraron que naturalmente ganado voluminoso, tales como Blues belga, consiguió sus músculos extras por la falta de Miostatina, demasiado.
Una inusual oportunidad para examinar el papel de Miostatina en los seres humanos surgió cuando Schuelke examinó a un niño recién nacido, hace casi cinco años y fue golpeado por los músculos visibles en piernas superiores del bebé y brazos. Cuando la ecografía demostró los músculos eran aproximadamente dos veces tan grandes como otros bebés, pero di normal, Schuelke cuenta que una mutación natural en gene de Miostatina del niño podría ser la causa.
Secuenciación del gen de la Miostatina del niño y su madre, quien había sido un atleta profesional, reveló un cambio en los bloques de construcción de ADN del gen. Sorprendentemente, el cambio fue no en las regiones de genes que corresponden a la proteína resultante, pero en las regiones de intervención que sólo se utilizan para crear las instrucciones de fabricación de la proteína, así cambiar mensaje de fomento de la proteína del gen.