Met het genomic rangschikken op het Instituut van Sanger van het Vertrouwen Wellcome en andere centra, hebben de onderzoekers nu een uitgebreide catalogus van 30.000 of zo genen die de instructies bevatten om een mens of een muis te maken. Het Begrip van de functie van deze genen en hun rol in ziekte is een opwindende taak.
Een belangrijke route aan het begrip van genfunctie moet de genopeenvolging veranderen en de gevolgen van die verandering bestuderen. Voor complexe organismen die twee exemplaren van elk chromosoom dragen, moeten beide exemplaren van het gen worden veranderd - in het taalgebruik van biologen, is de verandering homozygous. Tot nu toe, is dat een moeilijke taak geweest die vereisen, in muizen bijvoorbeeld, een uitgebreid het fokkenprogramma om muizen te produceren waarin beide exemplaren van een gen een verandering dragen.
In een significante publicatie vandaag in Aard (Woensdag 23 Juni 2004), beschrijven Allan Bradley en de collega's bij het Instituut van Sanger van het Vertrouwen Wellcome een nieuwe benadering van opbrengs homozygous veranderingen in embryonale stam (ES)cellen in cultuur. Gebruikend deze nieuwe benadering, heeft het team aangetoond dat een eerder bekend gen (Dnmt1) betrokken bij het herstellen van fouten in DNA is en de rol voorstelt dit gen in kanker speelt. De methode zal een deel van het werk van het Instituut Sanger vormen om genomic informatie te gebruiken om menselijke ziekte te begrijpen.
Professor Allan Bradley, Directeur van het Instituut van Sanger van het Vertrouwen Wellcome, zei: De „methode trekt van de tendens van de cellen die van S voordeel een verandering in het gen Blm dragen om afwijkende uitwisselingen (nieuwe combinatie) tussen hun chromosomen te ondergaan. Één gevolg is dat een gen dat een verandering in slechts één chromosoom draagt aan een veel hoger tarief dan in normale cellen homozygous kan worden. Tegen de tijd dat de blm-Ontoereikende cellen 15 keer hebben verdeeld namelijk, is het zeer waarschijnlijk dat om het even welk bepaald gen zal homozygous worden gemaakt.“