जीनोमिक अनुक्रमण में वेलकम ट्रस्ट सेंगर इंस्टीट्यूट और अन्य केंद्रों के साथ, शोधकर्ताओं ने अब ३०,००० या तो जीन है कि एक मानव या एक माउस बनाने के निर्देश होते हैं की एक व्यापक सूची है. इन जीनों और रोग में उनकी भूमिका के समारोह को समझना एक चुनौती भरा काम है.
समझ जीन समारोह के लिए एक प्रमुख मार्ग के जीन अनुक्रम में परिवर्तन और उस उत्परिवर्तन के प्रभाव का अध्ययन है. जटिल जीवों कि प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां ले के लिए, जीन की दोनों प्रतियों उत्परिवर्तित होना चाहिए - 'जीव बोलचाल में उत्परिवर्तन homozygous है. अब तक, कि एक मुश्किल काम की आवश्यकता होती है, उदाहरण के लिए चूहों में किया गया है, जो एक व्यापक प्रजनन कार्यक्रम करने के लिए चूहों उत्पन्न में एक जीन की दोनों प्रतियां एक उत्परिवर्तन ले.
प्रकृति में एक महत्वपूर्ण प्रकाशन आज (बुधवार 23 जून 2004) में, एलन ब्राडली और वेलकम ट्रस्ट सेंगर इंस्टीट्यूट में सहयोगियों संस्कृति में भ्रूण स्टेम कोशिकाओं (ते) में homozygous म्यूटेशनों उत्पादन के लिए एक उपन्यास दृष्टिकोण का वर्णन. इस नए दृष्टिकोण का प्रयोग, टीम से पता चला है कि एक पहले से ज्ञात जीन (Dnmt1) डीएनए में गलतियों की मरम्मत में शामिल है और इस जीन कैंसर में खेलता की भूमिका से पता चलता है. विधि सेंगर संस्थान जीनोमिक जानकारी का उपयोग करने के लिए मानव रोग को समझने के काम का एक हिस्सा बनेगी.
प्रोफेसर एलन ब्राडली, वेलकम ट्रस्ट सेंगर इंस्टीट्यूट के निदेशक ने कहा: "विधि ES कोशिकाओं BLM जीन में उत्परिवर्तन ले जाने के लिए उनके गुणसूत्रों के बीच न्यायपालिका एक्सचेंजों (पुनर्संयोजन) से गुजरना की प्रवृत्ति पर capitalizes एक परिणाम यह है कि एक जीन है कि वहन सामान्य कोशिकाओं की तुलना में एक बहुत उच्च दर पर केवल एक ही गुणसूत्र में उत्परिवर्तन homozygous दरअसल बन जाते हैं. सकता है समय BLM की कमी कोशिकाओं को 15 बार विभाजित है, यह बहुत संभावना है कि किसी भी जीन homozygous किया जाएगा. "