Con l'ordinamento genomica All'Istituto di Sanger della Fiducia di Wellcome e ad altri centri, i ricercatori ora hanno un esteso catalogo dei 30.000 circa geni che contengono le istruzioni fare un essere umano o un mouse. La Comprensione la funzione di questi geni e del loro ruolo nella malattia è un compito provocatorio.
Un itinerario importante alla funzione di comprensione del gene è di alterare la sequenza del gene e di studiare gli effetti di quella mutazione. Per gli organismi complessi che portano due copie di ogni cromosoma, entrambe le copie del gene devono essere mutate - nel gergo dei biologi, la mutazione è omozigotica. Finora, quello ha stato un compito difficile che richiede, in mouse per esempio, un esteso programma dell'allevamento per generare i mouse in cui entrambe le copie di un gene portano una mutazione.
In una pubblicazione significativa oggi in Natura (Mercoledì 23 Giugno 2004), Allan Bradley ed i colleghi all'Istituto di Sanger della Fiducia di Wellcome descrivono un approccio novello per produrre le mutazioni omozigotiche in cellule staminali embrionali (ES) nella cultura. Facendo Uso di questo nuovo approccio, il gruppo ha indicato che un gene precedentemente conosciuto (Dnmt1) è compreso nella riparazione degli errori in DNA e suggerisce il ruolo commedie di questo gene nel cancro. Il metodo fa parte del lavoro dell'Istituto di Sanger per usare le informazioni genomiche per capire la malattia umana.
Il Professor Allan Bradley, Direttore Dell'Istituto di Sanger della Fiducia di Wellcome, ha detto: “Il metodo sfrutta la tendenza delle celle di ES che portano una mutazione nel gene di Blm per subire gli scambi aberranti (ricombinazione) fra i loro cromosomi. Una conseguenza è che un gene che porta una mutazione in soltanto un cromosoma può diventare omozigotico ad una tariffa molto più alta che in celle normali. Effettivamente, prima che le celle Blm-Carenti abbiano diviso 15 volte, è molto probabile che tutto il gene dato sarà reso omozigotico.„