Com arranjar em seqüência genomic No Instituto de Sanger da Confiança de Wellcome e em outros centros, os pesquisadores têm agora um catálogo extensivo dos 30.000 ou assim os genes que contêm as instruções para fazer um ser humano ou um rato. Compreender a função destes genes e seu papel na doença é uma tarefa desafiante.
Uma rota principal à função compreensiva do gene é alterar a seqüência do gene e estudar os efeitos dessa mutação. Para os organismos complexos que levam duas cópias de cada cromossoma, ambas as cópias do gene devem ser transformadas - na linguagem dos biólogos, a mutação é homozygous. Até aqui, isso tem sido uma tarefa dificil que exige, nos ratos por exemplo, um programa extensivo da criação de animais para gerar os ratos em que ambas as cópias de um gene levam uma mutação.
Em uma publicação significativa hoje na Natureza (Quarta-feira 23 de Junho de 2004), Allan Bradley e os colegas no Instituto de Sanger da Confiança de Wellcome descrevem uma aproximação nova para produzir mutações homozygous em células estaminais embrionárias (ES) na cultura. Usando esta aproximação nova, a equipe mostrou que um gene previamente conhecido (Dnmt1) está envolvido em reparar erros no ADN e sugere o papel jogos deste gene no cancro. O método faz parte do trabalho do Instituto de Sanger para usar a informação genomic para compreender a doença humana.
O Professor Allan Bradley, Director Do Instituto de Sanger da Confiança de Wellcome, disse: “O método capitaliza na tendência das pilhas do ES que levam uma mutação no gene de Blm para submeter-se a trocas aberrantes (recombinação) entre seus cromossomas. Uma conseqüência é que um gene que leve uma mutação em somente um cromossoma pode se tornar homozygous em uma taxa muito mais alta do que em pilhas normais. Certamente, antes que as pilhas Blm-Deficientes dividirem 15 vezes, é muito provável que todo o gene dado estará feito homozygous.”