Ein Forscherteam hat eine genetische Variante entdeckt, die die Gefahr für rheumatoide Arthritis verdoppelt (RA).
Die Variante, gekennzeichnet als eine einzelne Nukleotidpolymorphie (SNP, ausgesprochen „Schnitzel“), ist in ungefähr 28 Prozent Einzelpersonen mit rheumatoider Arthritis und in 17 Prozent der breiten Bevölkerung anwesend. Diese Entdeckung resultierte aus einer Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern vom Nordamerikanischen Konsortium der Rheumatoiden Arthritis (NARAC), geführt von Peter K. Gregersen, MD, des Ufer-Lange Nordinsel-Jüdischen Forschungsinstituts in Manhasset, NY, Celera-Diagnosen und Genomics Collaborative, Inc. die Ergebnisse des Teams werden im Punkt Im August 2004 des Amerikanischen Zapfens der Humangenetik veröffentlicht.
„Dieses ist eine wichtige Entdeckung, wirklich eine bedeutende genetische Variante, die in einer US-Studie gekennzeichnet wird, die offenbar scheint, in rheumatoide Arthritis mit einbezogen zu werden,“ sagte Stephen I. Katz, MD, Doktor, Direktor des Nationalen Instituts von Arthritis und von Musculoskeletal und Haut-Krankheiten (NIAMS), die Leitungskabelagentur an den Nationalen Instituten der Gesundheit (NIH) diesen Halterungen NARAC.
Während Wissenschaftler noch nicht die genaue Ursache von RA kennen, wissen sie, dass es eine Autoimmunerkrankung ist, in der das natürliche Immunsystem des Gehäuses nicht richtig arbeitet und seine eigenen gesunden gemeinsamen Gewebe in Angriff nimmt. Dieses verursacht Entzündung und nachfolgenden gemeinsamen Schaden.
Das SNP, das sie mit RA verbanden, ist in einem Gen, das für ein Enzym codiert (genannt PTPN22) das bekannt, mit einbezogen zu werden, wenn man die Aktivierung von den Immunzellen steuert, die T-Zellen angerufen werden. Unter Normalbedingungen arbeitet das Enzym als „negativer Regler“ --- es bedeutend, inaktiviert ein spezifisches Signalisierenmolekül, das der Reihe nach die Kommunikationsverbindungen unterbricht und Immunzellen vom Werden overactive hält. In den Fällen wo das SNP in einen oder beiden Exemplaren der Gene einer Einzelperson für dieses Enzym anwesend ist, fand das Team, dass die negative Regelung durch dieses Enzym scheint, ineffizient zu sein, damit T-Zellen und andere Immunzellen hyperresponsive sind und erhöhten Entzündungs- und Gewebeschaden verursacht.
„Dieses ist kein anormales Gen,“ sagte Dr. Gregersen. „Es ist in einem erheblichen Bruch der normalen Bevölkerung anwesend, also ist es vermutlich dort aus einem triftigen Grund. Es hilft möglicherweise tatsächlich, gegen Infektion zu verteidigen.“ Wenn es um die Genetik von komplexen Krankheiten geht, ist Zusammenhang alles. Nach Ansicht Dr. Gregersen, hat eine genetische Variante möglicherweise in der Einstellung von bestimmten Umgebungen und in Anwesenheit anderer Gene schädliche Effekte, während die gleiche genetische Variante möglicherweise nützliche Effekte in einem anderen genetischen und Umweltzusammenhang hat. „So getragen möglicherweise diese bestimmte genetische Variante zum Überleben unserer Vorfahren bei. Der Preis, den wir für das zahlen müssen, ist jedoch, dass einige Leute werden bescheiden vorbereitet zu sich entwickelnder rheumatoider Arthritis.“