Μια ομάδα ερευνητών ανακάλυψε μια γενετική διακύμανση που διπλασιάζει τον κίνδυνο για ρευματοειδούς αρθρίτιδας (RA).
Η διακύμανση, που αναφέρεται ως ένα ενιαίο νουκλεοτιδίων πολυμορφισμού (SNP, προφέρεται "snip"), είναι παρούσα στο 28 τοις εκατό περίπου των ατόμων με ρευματοειδούς αρθρίτιδας και 17 τοις εκατό του γενικού πληθυσμού. Αυτή η ανακάλυψη προέκυψε από μια συνεργασία μεταξύ επιστημόνων από την North American ρευματοειδούς αρθρίτιδας Consortium (NARAC), υπό την ηγεσία του Peter K. Gregersen, MD, του Βόρεια ακτή-Long Island εβραϊκής Ερευνητικό Ινστιτούτο Manhasset, NY, Celera διαγνωστικά και συνεργατική γονιδιωματική, Inc. Τα συμπεράσματα της ομάδας που δημοσιεύονται στο τεύχος του Αυγούστου 2004 της η αμερικανική Εφημερίδα της ανθρώπινης γενετικής.
"Αυτή είναι η σημαντική διαπίστωση, πραγματικά μια σημαντική γενετική παραλλαγή που προσδιορίζονται σε μια μελέτη της ΗΠΑ ότι σαφώς φαίνεται να συμμετέχουν στη ρευματοειδή αρθρίτιδα," είπε Stephen I. Katz, MD, Διδακτορικό, διευθυντής του Εθνικό Ινστιτούτο της αρθρίτιδα και Musculoskeletal και δέρμα ασθένειες (NIAMS), η καθοδηγητική υπηρεσία κατά την εθνική ινστιτούτα της υγείας (Ν.Ι.Η) που υποστηρίζει το NARAC.
Ενώ οι επιστήμονες ακόμα δεν γνωρίζουμε την ακριβή αιτία του RA, ξέρουν είναι μια αυτοάνοσες νόσος που δεν λειτουργεί σωστά φυσικό ανοσοποιητικό σύστημα του Σώματος και τις επιθέσεις δική της υγιούς κοινή ιστών. Αυτό προκαλεί φλεγμονή και μετέπειτα κοινής ζημιές.
Το Σκωτικό Εθνικό ΚΌΜΜΑ αυτά συνδέονται με RA βρίσκεται στο ένα γονίδιο, το ότι οι κώδικες για ένα ένζυμο (ονομάζεται PTPN22), που είναι γνωστό ότι είναι με τον έλεγχο των την ενεργοποίηση των κυττάρων του ανοσοποιητικού ονομάζεται t κελιά. Υπό κανονικές συνθήκες, το ένζυμο λειτουργεί ως "αρνητική ρυθμιστή"---σημαίνει αυτό αδρανοποιεί ένα συγκεκριμένο σηματοδότησης μόριο, που με τη σειρά διακόπτει τις γραμμές επικοινωνίας και διατηρεί κυττάρων του ανοσοποιητικού από το να overactive. Σε περιπτώσεις όπου το Σκωτικό Εθνικό ΚΌΜΜΑ είναι παρών σε ένα ή δύο αντίγραφα των γονιδίων του ατόμου αυτού του ενζύμου, η ομάδα διαπίστωσε ότι η αρνητική κανονισμού από αυτού του ενζύμου φαίνεται να είναι αναποτελεσματική, έτσι ώστε να είναι hyperresponsive, προκαλώντας ζημία ιστών και αυξημένη φλεγμονή t και άλλες αυτοανοσοποιητικές κελιών.
"Αυτό δεν είναι μια ασυνήθης γονιδίου," είπε Dr. Gregersen. «Είναι παρόντες στην ουσιαστική κλάσμα της κανονικής πληθυσμού, ώστε να είναι πιθανότατα υπάρχουν για ένα καλό λόγο. Αυτό μπορεί, πράγματι, προστατεύει ενάντια μόλυνσης από." Όταν πρόκειται για τη γενετική πολύπλοκες ασθενειών, πλαίσιο είναι το παν. Σύμφωνα με το πρόγραμμα Dr. Gregersen, μια γενετική παραλλαγή στη ρύθμιση της ορισμένα περιβάλλοντα και παρουσία των άλλων γονιδίων μπορεί να έχει επιβλαβείς επιπτώσεις, ότι την ίδια γενετική παραλλαγή μπορεί να έχει ευεργετικές επιδράσεις σε κάποιο άλλο πλαίσιο γενετικών και περιβαλλοντικών. "Τόσο ιδίως γενετική διακύμανση αυτή μπορεί να έχουν συμβάλει για την επιβίωση των προγόνων μας. Η τιμή πρέπει να πληρώσουμε για το ότι, ωστόσο, είναι ότι ορισμένοι ελαφρώς προετοιμασμένοι για την ανάπτυξη της ρευματοειδούς αρθρίτιδας."