Un gruppo dei ricercatori ha scoperto una variazione genetica che raddoppia il rischio per l'artrite reumatoide (RA).
La variazione, citata come singolo polimorfismo del nucleotide (SNP, “colpo di forbici„ pronunciato), è presente in circa 28 per cento delle persone con l'artrite reumatoide e 17 per cento della popolazione in genere. Questa scoperta è derivato da una collaborazione fra gli scienziati dal Consorzio Nordamericano di Artrite Reumatoide (NARAC), piombo da Peter K. Gregersen, MD, dell'Istituto Di Ricerca Ebreo dell'Isola Lunga riva Del Nord in Manhasset, NY, Celera Diagnostics e Genomics Collaborative, Inc. I risultati del gruppo stanno pubblicandi nell'edizione Dell'agosto 2004 del Giornale Americano della Genetica Umana.
“Questa è una scoperta importante, realmente una variante genetica importante identificata in uno studio degli Stati Uniti che sembra chiaramente partecipare all'artrite reumatoide,„ ha detto Stephen I. Katz, MD, PhD, Direttore dell'Istituto Nazionale dell'Artrite ed Osteomuscolare e delle Malattie della Pelle (NIAMS), l'agenzia del cavo agli Istituti della Sanità Nazionali (NIH) quei supporti NARAC.
Mentre gli scienziati ancora non conoscono la causa esatta di RA, sanno che è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario naturale dell'organismo non funziona correttamente e non attacca i sui propri tessuti uniti sani. Ciò causa l'infiammazione ed il danno unito successivo.
Lo SNP che hanno collegato a RA è situato in un gene che codifica per un enzima (chiamato PTPN22) che è conosciuto per partecipare a gestire l'attivazione delle celle immuni chiamate celle di T. In condizioni normali, l'enzima funziona come “regolatore negativo„ --- significandolo inattiva una molecola specifica di segnalazione, che a sua volta interrompe le linee di comunicazione e tiene le celle immuni dal diventare iperattiva. Nei casi in cui lo SNP è presente in una o entrambe la copia dei geni di una persona per questo enzima, il gruppo ha trovato che il regolamento negativo da questo enzima sembra essere inefficiente, di modo che le celle di T ed altre celle immuni sono hyperresponsive, causando il danno aumentato di tessuto e di infiammazione.
“Questo non è un gene anormale,„ ha detto il Dott. Gregersen. “È presente in una frazione sostanziale di popolazione normale, in modo da è probabilmente là per un buon motivo. Può, infatti, contribuire a difendere contro l'infezione.„ Quando si tratta della genetica delle malattie complesse, il contesto è tutto. Secondo il Dott. Gregersen, una variante genetica nell'impostazione di determinati ambienti ed in presenza di altri geni può avere effetti nocivi, mentre la stessa variante genetica può avere effetti benefici in un altro contesto genetico ed ambientale. “Così questa variazione genetica particolare può contribuire alla sopravvivenza dei nostri antenati. Il prezzo che dobbiamo pagare quello, tuttavia, è che qualche gente è predisposta modestamente a sviluppare l'artrite reumatoide.„