研究者のチームは慢性関節リウマチのための危険を倍増する遺伝の変化を検出しました (RA)。
単一のヌクレオチドの多形 (「スニップ」発音される SNP 言われる) と変化は、慢性関節リウマチの個人の約 28% および一般群衆の 17% にあります。 この発見はピーター K. Gregersen、 Manhasset、 NY、 Celera Diagnostics の (NARAC)北の海岸の長さの島のユダヤ人の研究所の MD によって、導かれた北アメリカの慢性関節リウマチの借款団からの科学者間の共同に Genomics Collaborative、 Inc. 起因し。 チームの調査結果は人類遺伝学のアメリカジャーナルの 8 月 2004 日問題で出版されています。
「これは重要な発見、実際にはっきり慢性関節リウマチにかかわるようである米国の調査で識別される主要な遺伝の等価異形暗号」言いましたスティーブン I. Katz、 MD、 PhD の関節炎および Musculoskeletal および皮膚病 (NIAMS) の各国用の協会のディレクターを、その健康 (NIH) のある各国用協会の鉛代理店サポート NARAC です。
科学者がまだラジウムの厳密な原因を知らない間、ボディの自然な免疫組織がきちんと作用しないし、自身の健全な共同ティッシュを攻撃しないのは自己免疫疾患であることを確認します。 これは発火およびそれに続く共同損害を与えます。
ラジウムにリンクした SNP は T 細胞と呼出される免疫細胞のアクティブ化の制御にかかわるために知られている酵素のためにコードする遺伝子にあります (PTPN22 と呼出される)。 通常の状態で、酵素は 「否定的な調整装置」として働きます --- それを意味してそれからコミュニケーション・ラインを割り込み、過剰に活動するようになることからの免疫細胞を保つ特定のシグナリング分子を非アクティブにします。 SNP がこの酵素のために個人の遺伝子の 1 枚のまたは両方のコピーにあれば、チームは分りま、この酵素による否定的な規則が非能率的ようであることが T 細胞および他の免疫細胞が hyperresponsive であるように高められた発火および組織の損傷を引き起します。
「これは異常な遺伝子ではないです」、先生を言いました Gregersen。 「それは正常な人口の相当な一部分にあります、従ってもっともな理由のためそこにおそらくです。 実際はそれは伝染に対して守るのを助けるかもしれません」。 複雑な病気の遺伝学に関しては、文脈はすべてです。 先生に従って Gregersen、ある特定の環境のそして他の遺伝子の前の設定の遺伝の等価異形暗号は同じ遺伝の等価異形暗号が別の遺伝および環境の文脈の有利な効果をもたらすかもしれない一方悪影響をもたらすかもしれません。 「そうこの特定の遺伝の変化は私達の祖先の存続に貢献するかもしれません。 私達がそれの支払わなければならない価格しかし、何人かの人々慢性関節リウマチの開発に適度に」。し向けられることです