Drużyna badacze odkrywał genetyczną różnicę która podwaja ryzyko dla rheumatoid artretyzmu (RA).
Różnica, nawiązywać do pojedynczy nucleotide polimorfizm jako, jest teraźniejsza w wokoło 28 procentach jednostki z rheumatoid artretyzmem i 17 procentach populacja ogólna. (SNP, wymawiający "snip") Ten odkrycie wynikał od współpracy między naukowami od Północnoamerykańskiego Rheumatoid artretyzmu konsorcjum prowadzącego Peter K, MD. Gregersen, Północnej długiej wyspy Żydowski instytut badawyczy w Manhasset, NY, Celera diagnostykach i Genomics Współpracujących, Inc. (NARAC) Drużyn znalezienia one publikują w Sierpień 2004 zagadnieniu Amerykański czasopismo Ludzkie genetyka.
To jest znacząco odkrycie, naprawdę" powiedział Stephen I. Katz "ważny genetyczny wariant utożsamiający w Usa nauce która wyraźnie wydają się wymagająca w rheumatoid artretyzmu, MD, PhD, dyrektor Krajowy instytut artretyzm i choroby Musculoskeletal i skóra ołowiana agencja przy Krajowymi instytutami zdrowie ten poparcia NARAC. (NIAMS) (NIH)
Podczas gdy naukowowie wciąż no znają dokładnej przyczyny akademie królewskie, znają ja jest autoimmune chorobą w którym no atakuje swój swój zdrowych łącznych tkanek i no funkcjonuje stosownie ciało naturalny system odpornościowy. To powoduje rozognienie i natępną złącze szkodę.
SNP lokalizuje w genie który koduje dla enzymu który zna wymagającym w kontrolować aktywację odporne komórki dzwonić T komórki. łączyli akademie królewskie (nazwany PTPN22) Pod normalnymi warunkami enzym pracuje jako "negatywny regulator" --- znaczący mnie unieczynnia odmianową sygnalizacyjną molekułę która z kolei utrzymuje odporne komórki od zostać overactive i., W przypadkach, w których SNP jest teraźniejszy w jeden lub oba kopiach jednostki geny dla ten enzymu drużyna zakłada że negatywny przepis ten enzymem pojawiać się jest nieefektywny, powodować narosłego rozognienie i tkankową szkodę. tak, że T komórki i inne odporne komórki są hyperresponsive,
"To no jest anormalny gen," powiedział Dr. Gregersen. "Ja jest teraźniejszy w pokaźnej frakcji normalna populacja, więc ono jest prawdopodobnie tam dla dobrego powodu. Ja może, w rzeczywistości, pomagać bronić przeciw infekci." Jeśli chodzi o genetyka powikłane choroby, kontekst jest everything. Według Dr. Gregersen, genetyczny wariant w położeniu pewni środowiska w obecności innych genów i może mieć szkodliwych skutki, podczas gdy ten sam genetyczny wariant może mieć korzystnych skutki w innym genetycznym i środowiskowym kontekscie. "W ten sposób przyczyniać się przetrwanie nasz antenaci może ten szczególna genetyczna różnica. Cena musimy płacić dla to, jakkolwiek, jest że niektóre ludzie skromnie predysponują rozwijać rheumatoid artretyzm."