Команда исследователей открывала генетическое изменение которое удваивает риск для ревматоидного артрита (RA).
Изменение, названное одиночный полиморфизм нуклеотида (произнесенное SNP, «чику»), присутствовал в около 28 процентах индивидуалов с ревматоидным артритом и 17 процентах основного населения. Это открытие привело к от сотрудничества между научными работниками от Североамериканского Консорциума Ревматоидного Артрита (NARAC), водить Питером K. Gregersen, MD, Научно-исследовательского Института Северного Берег-Длиннего Острова Еврейского в Manhasset, NY, Диагностиках Celera и Геномике Сотруднических, Inc. Заключения команды опубликовываются в вопросе Августа 2004 Американского Журнала Людской Генетики.
«Это важное открытие, действительно главный генетический вариант определенный в изучении США которое ясно кажется, что включено в ревматоидный артрит,» сказало Стефан I. Katz, MD, PhD, директор Национального Института Артрита и Заболеваний Musculoskeletal и Кожи (NIAMS), агенства руководства на Национальных Институтах Здоровья (NIH) тех поддержки NARAC.
Пока научные работники все еще не знают точную причину РА, они знают аутоиммунное заболевание в которое иммунная система тела естественная не действует правильно и не атакует свои собственные здоровые совместные ткани. Это причиняет воспаление и последующее совместное повреждение.
SNP они соединили к РА расположено в гене который кодирует для вызванного энзима (PTPN22) который знаны, что включен в контролировать активацию иммунных вызванных клеток клетками T. В нормальных условиях, энзим работает как «отрицательный регулятор» --- его деактивирует специфическую молекулу signaling, которая в свою очередь прерывает линии связи и держит иммунные клетки от быть overactive. В случаях, где SNP присутствовал в одном или обоих экземплярах генов индивидуала для этого энзима, команда нашла что кажется, что будет отрицательная регулировка этим энзимом неработоспособна, так, что клетки T и другие иммунные клетки будут hyperresponsive, причиняющ увеличенное повреждение воспаления и ткани.
«Это нет анормалного гена,» сказал Др. Gregersen. «Он присутствовал в существенной части нормальной населенности, поэтому он вероятно там для серьезного основания. Он может, в действительности, помочь защитить против инфекции.» Когда это прибывает в генетикой сложных заболеваний, контекст все. Согласно Др. Gregersen, генетический вариант в установке некоторых окружающих сред и в присутствии к другим генам может иметь пагубное воздействие, тогда как такой же генетический вариант может иметь благотворные последствия в другом генетическом и относящом к окружающей среде контексте. «Так это определенное генетическое изменение может способствовать к выживанию наших родоначальницев. Цена мы должны оплатить для того, однако, что некоторые людей скромно предрасположены к начинать ревматоидный артрит.»