加倍风湿性关节炎的风险的基因差异

研究员小组发现了加倍风湿性关节炎的风险的基因差异 (RA)。

差异，指唯一核苷酸多形性 (SNP，明显 “剪”)，在大约 28% 的与风湿性关节炎的单个和 17% 是存在的总人口。 此发现起因于在科学家之间的协作从北美洲风湿性关节炎财团 (NARAC)，导致由彼得 K. Gregersen， MD， Manhasset 的， NY， Celera Diagnostics 北部岸长的海岛犹太研究所和 Genomics Collaborative， Inc。 小组的发现在人类遗传学美国日记帐的 8月 2004 问题被发布。

“这是一个重要发现， 在风湿性关节炎明显地似乎介入的美国研究中识别的一个主要基因变形”，确实说斯蒂芬 I. Katz， MD， PhD，关节炎和肌肉与骨骼和皮肤病 (NIAMS)，在该的线索机构国家学院的院长国家卫生研究所 (NIH) 技术支持 NARAC。

当科学家仍然不认识镭时的确切的原因，他们知道它是机体的自然免疫系统不适当地发挥作用并且不攻击其自己的健康联合组织的一个自体免疫病。 这造成炎症和随后的联合故障。

他们与镭链接的 SNP 位于对在控制知道介入称 T 细胞的免疫细胞启动。的酵素编码的基因 (称 PTPN22) 通常情况下，酵素运作作为 “负管理者” --- 意味它撤销一个特定信号分子，反过来中断通信线路并且保留从变得的免疫细胞过度活化。 在 SNP 是存在单个的基因的一个或两个复制为此酵素处，这个小组发现由此酵素的负管理规定看来是效率低的，因此 T 细胞和其他免疫细胞 hyperresponsive，造成增加的炎症和组织损伤。

“这不是一个异常基因”， Gregersen 博士说。 “它是存在一大部分正态总体，因此它很可能是那里为一个充足的理由。 它可能，实际上，帮助防止传染”。 当谈到复杂疾病遗传学，环境是一切。 根据 Gregersen 博士，在某些环境设置的一个基因变形和在其他基因面前可能有恶性影响，而同一个基因变形可能有有利作用在另一个基因和环境环境。 “如此此特殊基因差异可能造成了我们的祖先生存。 我们必须付那的价格，然而，是某些人谨慎地被预先处理对患风湿性关节炎”。

使用 Celera 诊断开发的科技目前进步水平技术，安 B. Begovich，炎症的 PhD、主任在 Celera 诊断和她的小组发现了 PTPN22 关联。 技术给他们 -- 在短的时期 -- 查看数万在千位的 SNPs 从主题与镭以及正常控制主题的脱氧核糖核酸范例。 在此研究中分析的脱氧核糖核酸范例的大部分从与造成 NARAC 项目的镭的系列仔细收集了。 Genomics Collaborative， Inc. 提供了另外的范例。

“此协作使我们做对一个非常复杂基因问题的一个重大摊缴在相对地短的时期，可能只达到用小组工作成绩的事”，说 Begovich 博士。

关节炎基础是 NARAC 一个重要支持者。 “此重要发现是官民合伙企业的功率的例证解决复杂问题”，约翰 H. Klippel、 MD、基础的总裁兼 CEO 说。

研究以前向显示自体免疫病例如第一类型糖尿病、狼疮和甲状腺病在系列倾向于编组，但是没有解释这种现象的早先直接基因连接数。 今年初，在本质遗传学发布的研究与第一类型糖尿病链接了此同样 SNP。 由同事博士的 Gregersen 和他的随后的未出版的研究表明此特殊基因变形可能为其他自体免疫病也增加风险，例如系统狼疮和自动免疫的甲状腺病，以及第一类型糖尿病。

“NIH 为北美洲风湿性关节炎财团提供了严格的科学和财政支持在许多岁月期间，并且我们现在开始发现此投资果子”， Katz 博士说。 “我预计此发现将摆脱在这个域的许多预付款”。 除 NIAMS、过敏和传染病国家学院和对妇女的健康的研究办公室之外在 NIH 也请支持 NARAC。

http://www.northshorelij.com/