Ett lag av forskare har upptäckt en genetisk variation som dubblerar riskera för rheumatoid artrit (RA).
Variationen som ses till som en singelnucleotidepolymorphism (SNP som uttalas ”snipen”), är närvarande i omkring 28 procent av individer med rheumatoid artrit och 17 procent av den allmänna befolkningen. Denna upptäckt resulterade från ett samarbete mellan forskare från Norden - ledde den Rheumatoid ArtritKonsortiet för amerikanen (NARAC), vid Peter K. Gregersen, MD, av det Judiska Forskningsinstitut för den Norr Kust-Långa Ön i Kollaborativa Manhasset, NY, Celera Diagnostik och Genomics, Inc. Lagets rön publiceras i Augusti 2004 utfärdar av Amerikanen Förar Journal över av MänniskaGenetik.
”Är Flår Denna en viktig upptäckt, egentligen en ha som huvudämne som den genetiska varianten som identifierades i en U.S.-studie, som klart verkar för att vara involverad i rheumatoid artrit,” sade Stephen I. Katz, MD, PhD, direktören av MedborgareInstitutet av Artrit och Musculoskeletal och Sjukdomar (NIAMS), den bly- byrån på MedborgareInstituten av Vård- (NIH) det service NARAC.
Stilla Stundforskare vet inte avkräva orsakar av RA, vet de att det är en autoimmune sjukdom som huvuddelens naturliga immunförsvar inte fungerar riktigt och anfaller i dess egna sunda gemensamma silkespapper. Detta orsakar inflammation och följande gemensam skada.
SNPEN som de anknöt till RA, lokaliseras i en gen som kodifierar för ett enzym (som kallas PTPN22) som är bekant att vara involverat, i att kontrollera aktiveringen av immuna celler som kallas T-celler. Under det normala villkorar, enzymet fungerar som ”en negationregulator”, --- menande inactivates den en specifik signalerandemolekyl, som avbryter i sin tur kommunikationen fodrar och immuna celler för uppehällen från passande overactive. I fall, var SNPEN är närvarande i en, eller båda kopierar av en individ gener för detta enzym, det fann laget att negationregleringen vid detta enzym verkar att vara ineffektiv, så att T-celler och andra immuna celler är hyperresponsive och att orsaka ökande inflammation- och silkespapperskada.
”Är Denna inte en onormal gen,”, sade Dr. Gregersen. ”Är Den närvarande i en väsentlighet del av det normalabefolkningen, så den är antagligen där för en gott skäl. Den kan, i faktum, hjälpa att försvara mot infektion.”, När den kommer till genetiken av komplexa sjukdomar, är sammanhanget allt. Enligt Dr. Gregersen, kan en genetisk variant i inställningen av bestämda miljöer och i närvaroen av andra gener ha skadligt verkställer, eftersom den samma genetiska varianten kan ha välgörande verkställer i ett annat genetiskt och miljö- sammanhang. ”Så kan denna särskilda genetiska variation ha bidragit till överlevnaden av våra förfäder. Prissätta som vi måste att betala för det, är emellertid att något folk göras mottaglig modestly till framkallning av rheumatoid artrit.”,