加倍風濕性關節炎的風險的基因差異

研究員小組發現了加倍風濕性關節炎的風險的基因差異 (RA)。

差異，指唯一核苷酸多形性 (SNP，明顯 「剪」)，在大約 28% 的與風濕性關節炎的單個和 17% 是存在的總人口。 此發現起因於在科學家之間的協作從北美洲風濕性關節炎財團 (NARAC)，導致由彼得 K. Gregersen， MD， Manhasset 的， NY， Celera Diagnostics 北部岸長的海島猶太研究所和 Genomics Collaborative， Inc。 小組的發現在人類遺傳學美國日記帳的 8月 2004 問題被發布。

「這是一個重要發現， 在風濕性關節炎明顯地似乎介入的美國研究中識別的一個主要基因變形」，確實說斯蒂芬 I. Katz， MD， PhD，關節炎和肌肉與骨骼和皮膚病 (NIAMS)，在該的線索機構國家學院的院長國家衛生研究所 (NIH) 技術支持 NARAC。

當科學家仍然不認識鐳時的確切的原因，他們知道它是機體的自然免疫系統不適當地發揮作用并且不攻擊其自己的健康聯合組織的一個自體免疫病。 這造成炎症和隨後的聯合故障。

他們與鐳鏈接的 SNP 位於對在控制知道介入稱 T 細胞的免疫細胞啟動。的酵素編碼的基因 (稱 PTPN22) 通常情況下，酵素運作作為 「負管理者」 --- 意味它撤銷一個特定信號分子，反過來中斷通信線路并且保留從變得的免疫細胞過度活化。 在 SNP 是存在單個的基因的一個或兩個複製為此酵素處，這個小組發現由此酵素的負管理規定看來是效率低的，因此 T 細胞和其他免疫細胞 hyperresponsive，造成增加的炎症和組織損傷。

「這不是一個異常基因」， Gregersen 博士說。 「它是存在一大部分正態總體，因此它很可能是那裡為一個充足的理由。 它可能，實際上，幫助防止傳染」。 當談到複雜疾病遺傳學，環境是一切。 根據 Gregersen 博士，在某些環境設置的一個基因變形和在其他基因面前可能有惡性影響，而同一個基因變形可能有有利作用在另一個基因和環境環境。 「如此此特殊基因差異可能造成了我們的祖先生存。 我們必須付那的價格，然而，是某些人謹慎地被預先處理對患風濕性關節炎」。

使用 Celera 診斷開發的科技目前進步水平技術，安 B. Begovich，炎症的 PhD、主任在 Celera 診斷和她的小組發現了 PTPN22 關聯。 技術給他們 -- 在短的時期 -- 查看數萬在千位的 SNPs 從主題與鐳以及正常控制主題的脫氧核糖核酸範例。 在此研究中分析的脫氧核糖核酸範例的大部分從與造成 NARAC 項目的鐳的系列仔細收集了。 Genomics Collaborative， Inc. 提供了另外的範例。

「此協作使我們做對一個非常複雜基因問題的一個重大攤繳在相對地短的時期，可能只達到用小組工作成績的事」，說 Begovich 博士。

關節炎基礎是 NARAC 一個重要支持者。 「此重要發現是官民合夥企業的功率的例證解決複雜問題」，約翰 H. Klippel、 MD、基礎的總裁兼 CEO 說。

研究以前向顯示自體免疫病例如第一類型糖尿病、狼瘡和甲狀腺病在系列傾向於編組，但是沒有解釋這種現象的早先直接基因連接數。 今年初，在本質遺傳學發布的研究與第一類型糖尿病鏈接了此同樣 SNP。 由同事博士的 Gregersen 和他的隨後的未出版的研究表明此特殊基因變形可能為其他自體免疫病也增加風險，例如系統狼瘡和自動免疫的甲狀腺病，以及第一類型糖尿病。

「NIH 為北美洲風濕性關節炎財團提供了嚴格的科學和財政支持在許多歲月期間，并且我們現在開始發現此投資果子」， Katz 博士說。 「我預計此發現將擺脫在這個域的許多預付款」。 除 NIAMS、過敏和傳染病國家學院和對婦女的健康的研究辦公室之外在 NIH 也请支持 NARAC。

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