Un gruppo di ricerca costituito un fondo per da MDA ha scoperto un cambiamento genetico naturale (mutazione) in esseri umani che aumenta drammaticamente la dimensione e la concentrazione del muscolo.
La mutazione nel gene per una proteina è chiamata “myostatin„ quel normalmente agisce per rallentare la crescita del muscolo. Quando questo gene è inattivato, gli ostacoli sulla crescita del muscolo sono sollevati.
I ricercatori, piombo da Markus Scheulke del Centro Medico Di Charite a Berlino, hanno identificato una mutazione in entrambe le copie del gene di myostatin in un bambino di 4 anni che era stato notato per avere muscolatura insolitamente ben sviluppata a partire dalla nascita. A 4, il bambino poteva secondo le informazioni ricevute tenere due pesi da 3 chilogrammi (6.5-pound) nelle sue armi stese. La Sua madre, un ex atleta professionista, è stata trovata per avere una singola copia della stessa mutazione.
I difetti Naturali nel gene di myostatin sono stati identificati precedentemente in animali, compreso il bestiame Blu Belga stimato che sembra essere “doppio muscoloso„ ed è molto magro. Inoltre, i mouse costruiti per mancare del gene di myostatin sviluppano i muscoli unsually grandi e sono stati “mighty mouse definite.„ Ciò è il primo rapporto di simili mutazione ed effetto in esseri umani.
I Ricercatori lungamente si sono domandati se bloccando il myostatin potessero rappresentare un approccio utile a trattare la distrofia muscolare.
a ricercatore fondato MDA Kathryn Wagner della Johns Hopkins University ha indicato che la perdita del gene di myostatin piombo alla malattia molto più delicata in mouse che sono destinati per avere una malattia come la Distrofia muscolare di Duchenne.