Des chercheurs financés en partie par l' Institut national des troubles neurologiques et des maladies (NINDS) ont identifié le gène qui cause une rare apparition de la forme juvénile de la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
La découverte du gène Senataxin, sur le chromosome 9q34, peut fournir des indices sur les mécanismes des troubles du cerveau liées. L'étude paraît dans le Juin 2004 de l'American Journal of Human Genetics.
La SLA est une maladie dégénérative qui détruit les neurones moteurs, les cellules qui contrôlent l'activité musculaire volontaire comme parler, marcher, et l'écriture. Muscles touchés affaiblir progressivement et dépérissent, et les patients sont finalement incapables de bouger volontairement. Environ 10% des cas de SLA sont héréditaires.
Des mutations dans le gène Senataxin provoquer ALS4, une forme juvénile d'apparition qui débute généralement avant l'âge de 25 ans. Ces mutations probablement conduire à une protéine qui a des effets nocifs cellulaire. Contrairement à la SLA classique, qui est une maladie mortelle, ALS4 faiblesse des causes qui est lentement progressive, et les personnes touchées ont généralement une durée de vie normale. Sensation de ALS4 n'est pas altérée.
Une équipe de chercheurs dirigée par Phillip F. Chance, MD, professeur de pédiatrie et de neurologie à l'Université de Washington, Seattle, ont étudié quatre familles non apparentées (des États-Unis, Belgique, Autriche et Angleterre), chacun d'entre eux avaient de la famille de multiples membres touchés par une enfance ou l'adolescence d'apparition, le désordre neurone lentement progressive avec atteinte du nerf moteur peu ou pas de sens. Les études électrophysiologiques et des autopsies ont confirmé le diagnostic d'un trouble chronique qui nerf moteur initialement touchée muscles distaux (ceux le plus éloigné du centre du corps). Une analyse plus poussée a révélé une altération dans la séquence d'ADN du gène sur le chromosome 9 Senataxin dans la famille américaine. Les scientifiques ont ensuite étudié des échantillons d'ADN des trois autres familles, et des mutations similaires ont été trouvés dans deux familles supplémentaires.
Bien que la fonction exacte du gène Senataxin est inconnue, les scientifiques pensent que la protéine mutée peut perturber les mécanismes normaux par lesquels les cellules se débarrasser d'un défaut de transcription d'ARN.