Eine einzelne genetische Prüfung, die zum Entdecken aller Veränderungen fähig ist, die in die Entwicklung der zystischer Fibrose mit einbezogen werden, könnte gerade einige Jahre entfernt, die 20. Jahreskonferenz der Europäischen Gesellschaft der Menschlichen Wiedergabe und die Embryologie sein, die heute gehört wurde (am Montag, den 28. Juni).
Forscher an Monash-Universität in Melbourne, Australien, haben entdeckt, dass neuentwickelte Technologie des Microarray (oder „DNA-Chips ") erfolgreich eingesetzt werden kann, um eine der geläufigsten genetischen Veränderungen der (CF) zystischen Fibrose mit Genauigkeit 100% zu entdecken.
Dies heißt, dass, sobald die Technologie weiter entwickelt worden ist, DNA-Chips verwendet werden konnten, um alle CF-Veränderungen in einem einzelnen zu entdecken, schnell und einfache Prüfung, die fast unmittelbare Ergebnisse liefern würde. Die Analyse könnte auf Embryos während preimplantation genetischer Diagnose durchgeführt werden (PGD), damit nur gesunde Embryos auf die Frau übertragen würden. Die Technologie konnte während PGD für andere Erbkrankheiten auch eingesetzt werden.
Frau Chelsea Salvado, ein Doktorstudent, der mit Professor Alan Trounson arbeiten und Dr. David Cram am Institut der Wiedergabe und der Entwicklung bei Monash, erklärt: „Aktuell es gibt viele CF-Veränderungen, die im PGD-Labor, jedes bestimmt werden, welches die Entwicklung einer anderen Diagnosetechnik benötigt. Jedoch würde aktivieren würde die Einleitung der Microarraytechnologie eine einheitliche, einzelne Prüfung liefern und PGD, den Paaren angeboten zu werden, die mit verschiedenen Veränderungen sich darstellen, ohne eine umfangreiche präklinische Arbeit-oben durchmachen zuerst zu müssen. Zur Zeit kann diese Arbeit-oben überall zwischen einer Woche und sechs Monaten nehmen, zu beenden, abhängig von, wie einfach sie, die elterlichen Veränderungen mit den Markierungen übereinzustimmen ist, die verwendet werden, um Fehldiagnose zu verhindern.“
Bis jetzt waren die Möglichkeiten des Einsetzens von Microarraytechnologie in PGD in großem Maße nicht erforscht gewesen. Frau Salvado legte dar, um das Diagnosepotential von DNA-Chips zu entdecken, indem sie prüfte sie auf der Veränderung ∆F508, die die geläufigste CF-Veränderung ist und weltweit 80% aller CF-Veränderungen betrug.
Sie stellte DNA-Chips her, die Informationen über die normalen und kranken Versionen von ∆F508 verwahrten und sie dann auf den DNA-Proben prüften, die von den Einzelzellen und von den Zehnerklub Zellen erhalten wurden. Trotz einiger Anfangsprobleme mit die Proben erfolgreich verstärken, bedeutend, dass ein zusätzlicher Schritt dem Prozess hinzugefügt werden musste, zeigten die Endergebnisse, dass die DNA-Chips die Veränderung ∆F508 mit Genauigkeit 100% in den 30 nachgeforschten Proben bestimmen konnten.