Un singolo test genetico che è in grado di rilevare tutte le mutazioni coinvolte nello sviluppo di fibrosi cistica può essere pochi anni di distanza, la 20a Conferenza annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia sentito oggi (Lunedi 28 giugno).
I ricercatori della Monash University di Melbourne , in Australia, hanno scoperto che recentemente sviluppato microarray (o "chip gene"), la tecnologia può essere utilizzata con successo per rilevare una delle più comuni fibrosi cistica (FC) mutazioni genetiche con il 100% di accuratezza.
Ciò significa che, una volta che la tecnologia è stata perfezionata, gene chip potrebbe essere usato per rilevare tutte le mutazioni CF in un unico test rapido e facile che avrebbe prodotto risultati quasi immediati. L'analisi può essere eseguita su embrioni durante la diagnosi genetica preimpianto (PGD), in modo che solo gli embrioni sani sarebbe trasferito alla donna. La tecnologia potrebbe essere utilizzata durante la PGD per altre malattie genetiche troppo.
Ms Chelsea Salvado, uno studente di dottorato di ricerca di lavoro con il professor Alan Trounson e il dottor David Cram presso l'Istituto di riproduzione e sviluppo della Monash, ha spiegato: "Attualmente ci sono molte mutazioni fibrosi cistica diagnosticata in laboratorio PGD, che richiedono lo sviluppo di una tecnica diversa di diagnosi . Tuttavia, l'introduzione della tecnologia dei microarray fornirebbe un uniforme, singolo test, consentendo PGD da offrire alle coppie che presentano mutazioni diverse senza dover subire un ampio pre-clinici work-up. Allo stato attuale, questa opera-up può portare ovunque tra una settimana e sei mesi per completare, a seconda di come sia facile per abbinare le mutazioni dei genitori con i marcatori usati per prevenire diagnosi errate. "
Fino ad ora, la possibilità di utilizzare la tecnologia dei microarray a PGD era stato in gran parte inesplorato. Ms Salvado di scoprire le potenzialità diagnostiche di chip gene controllandole sulla mutazione ΔF508, che è la più frequente mutazione CF, pari al 80% di tutte le mutazioni CF in tutto il mondo.
Ha creato chip gene che tiene le informazioni sulle versioni normali e malati di ΔF508 e poi li abbiamo testati su campioni di DNA ottenuti da cellule singole e da gruppi di dieci cellule. Nonostante alcuni problemi iniziali con amplificazione dei campioni con successo, il che significa che un passo in più doveva essere aggiunto al processo, i risultati finali hanno mostrato che il gene chip in grado di diagnosticare la mutazione ΔF508 con precisione del 100% nei 30 campioni esaminati.