遺伝子チップ技術は 100% の正確さの共通の嚢胞性線維症の遺伝の (CF)突然変異の 1 つを検出できます

嚢胞性線維症の開発にかかわるすべての突然変異を検出することができる単一の遺伝テストは離れた今日聞かれた人間の再生のヨーロッパの社会のちょうど数年第 20 年次会合および発生学であることができます (月曜日 6 月 28 日)。

メルボルン、オーストラリアのモナシュ大学の研究者は、 100% の正確さの共通の嚢胞性線維症の遺伝の突然変異の 1 つを検出するのに最近開発されたマイクロアレイ (か 「遺伝子チップ」) 技術が (CF)正常に使用することができることを検出しました。

これは技術が精製されたら、単一のすべてのカリホルニウムの突然変異を検出するのに遺伝子チップが使用できることをほとんど即効性を生む容易なテスト速く意味し。 分析は preimplantation の遺伝の診断の間に胚で健全な胚だけ (PGD)女性に転送されるのは遂行できるからです。 技術は他の遺伝病のために PGD の間に使用もできます。

Monash で説明される再生および開発の協会で教授とアラン Trounson および先生働いているデイヴィッド Cram チェルシー氏 Salvado、 PhD 学生: 「現在 PGD の実験室、別の診断技術の開発を必要とするそれぞれで診断される多くのカリホルニウムの突然変異があります。 ただし、マイクロアレイの技術の導入は均一の、単一テストを提供しま、最初に広範な前臨床作業を経ないで異なった突然変異と示すカップルに提供されることを PGD が可能にします。 現在、この作業は週ことができますと 6 か月の間にいつでも取る、どれくらい簡単にそれによって完了することは misdiagnosis を防ぐのに使用されるマーカーに親の突然変異をマッチさせることです」。

今まで、ずっと PGD でマイクロアレイの技術を使用する可能性は主として未踏査です。 Salvado 氏はすべてのカリホルニウムの突然変異の 80% を世界的に占めるテストによって遺伝子チップの診断潜在性を検出するために共通のカリホルニウムの突然変異である∆F508 突然変異のそれらの、着手しました。

彼女は∆F508 の正常な、病気にかかったバージョンの情報を保持し、単一セルとセル 10 のグループから得られた DNA のサンプルのそれらをテストした遺伝子チップを作成しました。 サンプルを正常に増幅することを用いるある最初の問題にもかかわらず、特別なステップがプロセスに追加されなければならなかったことを意味して最終結果は遺伝子チップが調査された 30 のサンプルの 100% の正確さの∆F508 突然変異を診断できることを示しました。

「これは∆F508 突然変異がマイクロアレイの技術を使用して単一セルのレベルで確実にそして正確に診断するためにことができること概念を」、言いました Salvado 氏を証明しました。 方法を改善するために 「blastocyst のバイオプシー (10 のセルのバイオプシー) が PGD の選択方式が」。は単一セルの拡大と関連付けられた問題の多数が減るか、または除去されたがそれ以上の研究必要です

カリホルニウムを引き起すと知られている 1,000 の突然変異にあり、頻度は国とコミュニティの間で変わります。 「例えば、オーストラリアで嚢胞性線維症の遺伝子の一点で突然変異を含む 10 の突然変異は定期的に診断されます。 私達の実験室内の現在の働きはこれらの点突然変異が同様に多くの信頼性および正確さと検出されるかもしれないことを示しましたか。F508 突然変異」、氏を言いました Salvado。

それはこの発見が患者に寄与し始める少なくとも 2 ですから 3 年前に。 彼女は言いました: 「この研究は多くの異なったカリホルニウムの突然変異のより複雑なアレイを開発する容量およびリソースがある商業マイクロアレイの会社によって高められる必要があります。 方法のそれ以上の開発はです信頼できるマイクロアレイベースの遺伝の診断の保障に重大」。

ただし、 Salvado 氏は彼女の研究にカリホルニウムの突然変異を運ぶカップルの重大な影響が将来あることを信じます。 「従ってマイクロアレイの技術は急速な診断を提供する PGD および出生前の診断両方のための半自動の遺伝子検査に導きま結果を待っているカップルの圧力を減らします。 マイクロアレイの技術の導入はすべての遺伝病のために将来提供される PGD に導くことができます」。

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