Um único teste genético que fosse capaz de detectar todas as mutações envolvidas na revelação da fibrose cística poderia ser apenas alguns anos ausentes, o 20o Congresso Anual da Sociedade Européia da Reprodução Humana e Embriologia ouvida hoje (Segunda-feira 28 de Junho).
Os Pesquisadores na Universidade de Monash em Melbourne, Austrália, descobriram que a tecnologia recentemente desenvolvida do microarray (ou do “a microplaqueta gene ") pode ser usada com sucesso para detectar uma das mutações genéticas as mais comuns (CF) da fibrose cística com precisão 100%.
Isto significa que, uma vez que a tecnologia foi refinada, as microplaquetas do gene poderiam ser usadas para detectar todas as mutações dos CF em um único, rapidamente e o teste fácil que produziria resultados quase imediatos. A análise poderia ser realizada em embriões durante o diagnóstico genético do preimplantation (PGD), de modo que somente os embriões saudáveis fossem transferidos à mulher. A tecnologia podia ser usada durante PGD para outras doenças genéticas demasiado.
Senhora Chelsea Salvado, um Aluno de doutoramento que trabalham com Professor Alan Trounson e Dr. David Comprimir no Instituto da Reprodução e da Revelação em Monash, explicado: “Actualmente há muitas mutações dos CF diagnosticadas no laboratório de PGD, cada um que exige a revelação de uma técnica diagnóstica diferente. Contudo, a introdução de tecnologia do microarray forneceria um teste uniforme, único, permitindo PGD de ser oferecido aos pares que apresentam com mutações diferentes sem ter que primeiramente submeter-se a um trabalho-acima pré-clínico extensivo. Presentemente, este trabalho-acima pode tomar em qualquer lugar entre uma semana e seis meses a terminar, segundo como fácil é combinar as mutações parentais com os marcadores usados para impedir o misdiagnosis.”
Até aqui, as possibilidades de usar a tecnologia do microarray em PGD tinham sido pela maior parte inexploradas. A Senhora Salvado exps para descobrir o potencial diagnóstico de microplaquetas do gene testando as na mutação ∆F508, que é a mutação a mais comum dos CF, esclarecendo 80% de todas as mutações dos CF no mundo inteiro.
Criou as microplaquetas do gene que guardararam a informação nas versões normais e doentes de ∆F508 e o testaram então nas amostras do ADN obtidas das únicas pilhas e dos grupos de dez pilhas. Apesar de alguns problemas iniciais com amplificação das amostras com sucesso, significando que uma etapa extra teve que ser adicionada ao processo, os resultados finais mostraram que as microplaquetas do gene poderiam diagnosticar a mutação ∆F508 com precisão 100% nas 30 amostras investigadas.