Одиночное генетическое испытание которое способно обнаруживать все перегласовки, котор включили в развитие кистозного фиброза смогло быть как раз немного лет отсутствующими, 20th ежегодной конференцией Европейского Общества Людского Воспроизводства и Эмбриологией услышанной сегодня (Вторник 28-ое Июня).
Исследователя на Университете Monash в Мельбурне, Австралии, открывали что недавно начатую технологию microarray (или «обломока гена ") можно использовать успешно для того чтобы обнаружить одну из самых общих перегласовок кистозного (CF) фиброза генетических с точностью 100%.
Это значит что, как только технология была уточнена, обломоки гена смогли быть использованы для того чтобы обнаружить все перегласовки CF в одиночной, быстро и легкое испытание которое дало бы почти немедленные. Анализ смог быть унесен на зародышах во время диагноза preimplantation генетического (PGD), так как только возвратили бы здоровые зародыши к женщине. Технология смогла быть использована во время PGD для других генетических заболеваний слишком.
Мс Челси Salvado, студент PhD работая с Профессором Аланом Trounson и Др. Дэвид Напихивать на объясненном Институте Воспроизводства и Развития на Monash: «В Настоящее Время много перегласовок CF диагностированных в лаборатории PGD, каждом требуя развития различного диагностического метода. Однако, введение технологии microarray обеспечило бы равномерное, одиночное испытание, позволяющ PGD быть предложенным к парам представляя с различными перегласовками без сперва пройти обширную pre-клиническую работу-вверх. В настоящее время, эта работа-вверх может принять везде между неделей и 6 месяцами, котор нужно завершить, в зависимости от как легко она соответствовать родительским перегласовкам при отметки используемые для того чтобы предотвратить misdiagnosis.»
До теперь, возможности использования технологии microarray в PGD не будут в большинстве неисследовательны. Мс Salvado установило вне для того чтобы открыть диагностический потенциал обломоков гена путем испытывать их на перегласовке ∆F508, которая самая общяя перегласовка CF, определяя 80% из всех перегласовок CF всемирно.
Она создала обломоки гена которые держали информацию на нормальных и больных версиях ∆F508 и после этого испытывали их на образцах ДНА полученных от одиночных клеток и от групп в составе 10 клеток. Несмотря На некоторые начальные проблемы с усиливать образцы успешно, что экстренный шаг должен быть добавлен к процессу, окончательные результаты показали что обломоки гена смогли диагностировать перегласовку ∆F508 с точностью 100% в 30 расследованных образцах.