基因筹码技术可能检测其中一个与 100% 准确性的 (CF)最公用的囊性纤维化基因变化

能够检测在囊性纤维化的发展介入的所有变化的唯一基因测试可能是外的几年，人力再生产欧洲社团的第 20 次今天听到的年会和发生学 (星期一 6月 28日)。

蒙纳许大学的研究员在墨尔本，澳大利亚，发现最近被开发的微阵列 (或 “基因筹码 ") 技术可以顺利地用于检测其中一个与 100% 准确性的 (CF)最公用的囊性纤维化基因变化。

这意味着，一旦技术被精炼，基因筹码可能用于检测在唯一的所有锎变化，快和将导致几乎直接结果的容易的测试。 在 preimplantation 基因诊断期间，这个分析在胚胎可能被执行 (PGD)，因此仅健康胚胎将调用到这名妇女。 技术能也是使用在 PGD 期间为其他遗传病。

切尔西 Salvado、 PhD 学员从事与阿伦 Trounson 教授的和大卫 Cram 博士女士在再生产和发展学院在 Monash，解释： “当前有在 PGD 实验室诊断的许多锎变化，要求一个不同的诊断技术的发展的中的每一个。 然而，微阵列技术的简介将提供一个统一，唯一测试，使 PGD 为存在用不同的变化的夫妇提供，而不必首先经过广泛的潜伏期的检查。 当前，此检查可能采取任何地方在一个星期和六个月之间完成，根据多么容易它是匹配父母亲变化以标记用于防止误诊”。

直到现在，使用微阵列技术的可能性在 PGD 是主要未探测的。 Salvado 女士在∆F508 变化下决心发现基因筹码诊断潜在通过测试他们，是最公用的锎变化，占 80% 所有锎变化全世界。

她创建了在从十国集团得到的从单细胞和脱氧核糖核酸范例暂挂关于∆F508 的正常和害病的版本的信息然后测试他们细胞的基因筹码。 尽管成功放大范例的一些最初的问题，意味附加步必须被添加到这个进程，决赛成绩向显示基因筹码可能诊断与 100% 准确性的∆F508 变化在 30 个范例调查。

“这证明这个概念使用微阵列技术，这个∆F508 变化可以可靠和准确地诊断在这个单细胞级别”，说 Salvado 女士。 “进一步研究是需要的改进这个方法，虽然与单细胞的放大作用相关将减少许多问题或被消灭了，如果 blastocyst 切片检查法 (10 个细胞切片检查法) 是选择方式在 PGD 的”。

1,000 个变化已知导致锎，并且他们的频率变化在国家(地区) 和社区之间。 “例如，在澳大利亚 10 个变化定期地诊断，介入一个变化在一单点在囊性纤维化基因。 在我们的实验室内的当前工作向显示这些基因点突变可能检测与同样多可靠性和准确性象？F508 变化”， Salvado 女士说。

三年，在此发现开始有益于患者前，将是至少二到。 她说： “此研究需要由有能力和资源开发与许多不同的锎变化的更加复杂的列阵的商业微阵列公司提高。 这个方法的更加进一步的发展对保证可靠的基于微阵列的基因诊断至关重要”。

然而， Salvado 女士相信她的研究在将来将有重大影向对运载锎变化的夫妇。 “微阵列技术将导致 PGD 和产前诊断的半自动化的遗传学测试，提供一个迅速诊断，因而减少等待结果的夫妇重点。 微阵列技术的简介能导致为所有遗传病在将来提供的 PGD”。

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