En genetisk singel testar som är kapabel av att avkänna alla mutationar som är involverade i utvecklingen av cystic fibrosis, kunde vara precis några away år, den 20th årliga konferensen av EuropéSamhället av MänniskaReproduktionen och Embryologi som i dag hörs (Måndag 28 Juni).
Forskare på den Monash Universitetar i Melbourne, Australien, har upptäckt att nyutvecklad teknologi för microarrayen (eller ”genen gå i flisor”) kan användas lyckat för att avkänna en av de mest gemensamma genetiska mutationarna (CF) för cystic fibrosis med exakthet 100%.
Detta kunde hjälpmedlet, som, när teknologin har raffinerats, genen gå i flisor, vara van vid avkänner alla CFmutationar i en singel, snabbt, och lätt testa omgående resultat för den skulle jordbruksprodukter nästan. Analysen kunde bäras ut på embryon under genetisk diagnos för preimplantation (PGD), så att endast sunda embryon skulle överförs till kvinnan. Teknologin kunde användas under PGD för andra genetiska sjukdomar för.
Ms Chelsea Salvado, ett PhD-deltagarearbete med Professorn Alan Trounson och Dr David Proppa på Institutet av Reproduktionen och Utveckling på Monash som förklaras: ”För närvarande finns det många CFmutationar som diagnostiseras i PGD-laboratoriumet, varje som kräver utvecklingen av en olik diagnostisk teknik. Emellertid ger den skulle inledningen av microarrayteknologi ett enhetligt, singel testar och att möjliggöra PGD som ska erbjuds, kopplar ihop att framlägga med olika mutationar, utan först att måste att genomgå ett omfattande pre-kliniskt arbete-upp. I dagsläget kan detta arbete-upp ta någonstans mellan en vecka, och halvåret som ska avslutas, beroende av, hur lätt det är att matcha, de föräldra- mutationarna med de van vid markörerna förhindrar misdiagnosis.”,
Till nu hade möjligheterna av att använda microarrayteknologi i PGD varit i hög grad unexplored. Uppsättningen för Ms Salvado ut som upptäcker diagnostiken som är potentiell av genen, gå i flisor, genom att testa dem på mutationen ∆F508, som är den mest gemensamma CFmutationen som allra redogör för 80% CFmutationar över hela världen.
Hon skapade genen gå i flisor att rymd information på det normala och de diseased versionerna av ∆F508 och som testar därefter dem på DNA tar prov erhållande från singelceller och från grupper av tio celler. Illvilja som några initiala problem med att förstärka tar prov lyckat, menande som en extrahjälp kliver måste att tillfogas till det processaa, finalresultaten visade att genen gå i flisor kunde diagnostisera mutationen ∆F508 med exakthet 100% i 30na tar prov utforskat.