基因籌碼技術可能檢測其中一個與 100% 準確性的 (CF)最公用的囊性纖維化基因變化

能够檢測在囊性纖維化的發展介入的所有變化的唯一基因測試可能是外的幾年，人力再生產歐洲社團的第 20 次今天聽到的年會和發生學 (星期一 6月 28日)。

蒙納許大學的研究員在墨爾本，澳大利亞，發現最近被開發的微陣列 (或 「基因籌碼 ") 技術可以順利地用於檢測其中一個與 100% 準確性的 (CF)最公用的囊性纖維化基因變化。

這意味著，一旦技術被精煉，基因籌碼可能用於檢測在唯一的所有锎變化，快和將導致幾乎直接結果的容易的測試。 在 preimplantation 基因診斷期間，這個分析在胚胎可能被執行 (PGD)，因此仅健康胚胎將調用到這名婦女。 技術能也是使用在 PGD 期間為其他遺傳病。

切爾西 Salvado、 PhD 學員從事與阿倫 Trounson 教授的和大衛 Cram 博士女士在再生產和發展學院在 Monash，解釋： 「當前有在 PGD 實驗室診斷的許多锎變化，要求一個不同的診斷技術的發展的中的每一個。 然而，微陣列技術的簡介將提供一個統一，唯一測試，使 PGD 為存在用不同的變化的夫婦提供，而不必首先經過廣泛的潛伏期的檢查。 當前，此檢查可能採取任何地方在一個星期和六個月之間完成，根據多麼容易它是匹配父母親變化以標記用於防止誤診」。

直到現在，使用微陣列技術的可能性在 PGD 是主要未探測的。 Salvado 女士在∆F508 變化下決心發現基因籌碼診斷潛在通過測試他們，是最公用的锎變化，佔 80% 所有锎變化全世界。

她創建了在從十國集團得到的從單細胞和脫氧核糖核酸範例暫掛關於∆F508 的正常和害病的版本的信息然後測試他們細胞的基因籌碼。 儘管成功放大範例的一些最初的問題，意味附加步必須被添加到這個進程，決賽成績向顯示基因籌碼可能診斷與 100% 準確性的∆F508 變化在 30 個範例調查。

「這證明這個概念使用微陣列技術，這個∆F508 變化可以可靠和準確地診斷在這個單細胞級別」，說 Salvado 女士。 「進一步研究是需要的改進這個方法，雖然與單細胞的放大作用相關將減少許多問題或被消滅了，如果 blastocyst 切片檢查法 (10 個細胞切片檢查法) 是選擇方式在 PGD 的」。

1,000 個變化已知導致锎，并且他們的頻率變化在國家(地區) 和社區之間。 「例如，在澳大利亞 10 個變化定期地診斷，介入一個變化在一單點在囊性纖維化基因。 在我們的實驗室內的當前工作向顯示這些基因點突變可能檢測與同樣多可靠性和準確性像？F508 變化」， Salvado 女士說。

三年，在此發現開始有益於患者前，將是至少二到。 她說： 「此研究需要由有能力和資源開發與許多不同的锎變化的更加複雜的列陣的商業微陣列公司提高。 這個方法的更加進一步的發展對保證可靠的基於微陣列的基因診斷至關重要」。

然而， Salvado 女士相信她的研究在將來將有重大影向對運載锎變化的夫婦。 「微陣列技術將導致 PGD 和產前診斷的半自動化的遺傳學測試，提供一個迅速診斷，因而減少等待結果的夫婦重點。 微陣列技術的簡介能導致為所有遺傳病在將來提供的 PGD」。

http://www.eshre.com/