Oudste bewijs nog van een menselijke erfelijke genetische afwijking gevonden

De ontdekking van wat wordt beschouwd als de oudste bewijs nog niet gevonden van een menselijke erfelijke genetische aandoening wordt is aangekondigd door onderzoekers van de Hebreeuwse Universiteit van Jeruzalem .

De onderzoekers zijn dr. Uri Zilberman en Patricia Smith, de Joel Wilbush hoogleraar Medische Antropologie, zowel van de faculteit tandheelkunde van de Hebrew University en Dr Silvana Condemi een senior onderzoeker bij het Franse Research Institute in Jeruzalem. Ze behoren tot de auteurs van een artikel in het juninummer van het Journal of Human Evolution, dat details het vinden van een ziekte bekend als amelogenesis imperfecta in de tanden van een fossiel gevonden in archeologische opgravingen in Ethiopië. Het fossiel is gedateerd als 1,5 miljoen jaar oud en komt uit een twee-jaar-oude Homo erectus kind. Homo erectus was een voorloper van de moderne mens.

Volgens Dr.Zilberman, dit is de eerste geregistreerde bewijs van een dergelijke vroege prehistorische periode van een erfelijke aandoening waarbij de specifieke genen die verantwoordelijk zijn geïdentificeerd. Ongetwijfeld, zei hij, zijn er andere erfelijke ziekten die tot ons gekomen zijn uit prehistorische voorouders en die nog moeten worden ontdekt in de fossiele resten.

Amelogenesis imperfecta is een erfelijke aandoening die zich manifesteert in het tandglazuur die abnormaal is in structuur, laag in mineraalgehalte en dus onderhevig aan een snelle slijtage en chippen. De Hebreeuwse Universiteit onderzoekers bevestigden de duidelijke aanwezigheid van de ziekte in de fossiele monster door x-ray en scanning electronen microscoop analyses. De ziekte lijkt relatief weinig vandaag de dag (een op de 14.000 mensen in Israël, een in 8000 in de VS). Het is veel vaker voor in een gebied van Zweden (een op de 700).

http://www.huji.ac.il/