Bukti tertua namun dari gangguan genetik manusia turun-temurun ditemukan

Penemuan apa yang diyakini sebagai bukti tertua belum ditemukan dari gangguan genetik manusia turun-temurun telah diumumkan oleh para peneliti di Universitas Ibrani Yerusalem .

Para peneliti adalah Dr Uri Zilberman dan Patricia Smith, Profesor Joel Wilbush Antropologi Medis, keduanya dari Fakultas Kedokteran Gigi dari Universitas Ibrani dan Dr Silvana Condemi seorang peneliti senior di Institut Riset Prancis di Yerusalem. Mereka adalah di antara penulis artikel di edisi Juni Journal of Human Evolution bahwa rincian temuan dari sebuah penyakit yang dikenal sebagai amelogenesis imperfekta dalam gigi fosil yang ditemukan dalam penggalian arkeologi di Ethiopia. Fosil ini tertanggal 1,5 juta tahun dan berasal dari seorang anak Homo dua tahun Homo. Homo erectus adalah pendahulu dari manusia modern.

Menurut Dr.Zilberman, ini adalah bukti rekaman pertama dari masa prasejarah seperti awal gangguan menurun di mana gen tertentu yang bertanggung jawab telah diidentifikasi. Tidak diragukan lagi, katanya, ada penyakit keturunan lainnya yang telah turun kepada kita dari nenek moyang prasejarah dan yang belum ditemukan dalam fosil.

Amelogenesis imperfekta adalah gangguan herediter yang memanifestasikan dirinya dalam enamel gigi yang abnormal pada struktur, rendah kandungan mineral dan karenanya tergantung pada pemakaian yang cepat dan chipping. Universitas Ibrani peneliti mengkonfirmasikan adanya penyakit yang jelas dalam sampel fosil melalui x-ray dan analisis scanning mikroskop elektron. Penyakit ini muncul relatif jarang hari ini (satu di 14.000 orang di Israel, satu di 8.000 di AS). Hal ini jauh lebih umum dalam satu bidang dari Swedia (satu di 700).

http://www.huji.ac.il/