Ancora più antiche testimonianze di un essere umano malattia genetica ereditaria trovato

La scoperta di ciò che si crede di essere la più antica testimonianza ancora trovato un essere umano di malattia genetica ereditaria è stata annunciata dai ricercatori della Hebrew University di Gerusalemme .

I ricercatori sono il Dr. Uri Zilberman e Patricia Smith, Joel Wilbush Professore di Antropologia Medica, entrambi della Facoltà di Medicina Dentale della Hebrew University e il Dr. Silvana Condemi un ricercatore senior presso l'Istituto francese di ricerca in Gerusalemme. Sono tra gli autori di un articolo nel numero di giugno del Journal of Human Evolution che i dettagli del ritrovamento di una malattia nota come amelogenesi imperfetta nei denti di un fossile scoperto in scavi archeologici in Etiopia. Il fossile è datato 1,5 milioni di anni ed è da due anni, figlio Homo erectus. Homo erectus è stato un precursore dell'uomo moderno.

Secondo Dr.Zilberman, questa è la prima prova ha registrato da un tale primo periodo preistorico di una malattia ereditaria in cui i geni specifici responsabili sono stati identificati. Senza dubbio, ha detto, ci sono altre malattie ereditarie che sono giunti fino a noi dagli antenati preistorici e che sono ancora da scoprire in resti fossili.

Amelogenesi imperfetta è una malattia ereditaria che si manifesta in smalto dei denti che è anormale nella struttura, oligominerale e quindi soggette ad usura rapida e scheggiature. I ricercatori dell'Università Ebraica confermato la chiara presenza della malattia nel campione fossili attraverso x-ray e analisi microscopio elettronico a scansione. La malattia appare relativamente raro oggi (uno su 14.000 persone in Israele, uno nel 8000 negli Stati Uniti). E 'molto più comune in una zona della Svezia (uno in 700).

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