Eldste bevis enda et menneske arvelig genetisk lidelse funnet

Oppdagelsen av det som antas å være den eldste bevisene ennå ikke funnet et menneske arvelig genetisk lidelse har blitt annonsert av forskere ved Hebrew University of Jerusalem .

Forskerne er dr. Uri Zilberman og Patricia Smith, Joel Wilbush professor i medisinsk antropologi, både ved Fakultet for Dental Medicine av det hebraiske universitetet og Dr. Silvana Condemi en senior forsker ved det franske Research Institute i Jerusalem. De er blant forfatterne av en artikkel i juni nummeret av Journal of Human Evolution at detaljer funn av en sykdom som kalles amelogenesis imperfecta i tennene av et fossil funnet i arkeologiske utgravninger i Etiopia. Den fossil er datert som 1,5 millioner år gammel og er fra en to år gammel Homo erectus barn. Homo erectus var en forløper for moderne mann.

Ifølge Dr.Zilberman, er dette den første registrerte bevis fra et så tidlig forhistorisk periode av en arvelig lidelse der de spesifikke gener ansvarlige er identifisert. Utvilsomt, sa han, det er andre arvelige sykdommer som har kommet ned til oss fra forhistorisk forfedre og som ennå ikke er oppdaget i fossile rester.

Amelogenesis imperfecta er en arvelig lidelse som manifesterer seg i tannemaljen som er unormal i struktur, lavt mineralinnhold og dermed gjenstand for rask slitasje og chipping. The Hebrew University forskere bekreftet den klare tilstedeværelse av sykdommen i fossil prøven gjennom x-ray og scanning elektronmikroskop analyser. Sykdommen synes relativt sjelden i dag (en i 14 000 mennesker i Israel, en i 8000 i USA). Det er mye mer vanlig i ett område av Sverige (én i 700).

http://www.huji.ac.il/