Une mutation du gène de la lamine A protéine entraîne progressivement des effets dévastateurs sur la structure cellulaire et la fonction de Hutchinson-Gilford progeria syndrome, une maladie rare, maladie mortelle génétique caractérisée par une apparence de vieillissement accéléré chez les enfants.
Une étude sur la lamine A mutation du gène a été publiée dans les Actes de cette semaine de la National Academy of Sciences.
«Bien que d'une maladie rare, la progeria a longtemps été considéré comme un modèle pour étudier les mécanismes responsables du vieillissement normal", a déclaré l'auteur Robert D. Goldman, Stephen Walter Ranson professeur et président, biologie cellulaire et moléculaire à l'Université Northwestern Feinberg School of Medicine.
Goldman, un expert a noté sur l'architecture nucléaire de la cellule, a expliqué que la lamine A protéine forme un échafaudage structurel qui est responsable de nombreux aspects de la structure nucléaire, et il est impliqué dans l'expression des gènes et de réplication de l'ADN.
La recherche antérieure a révélé que la progeria est causée par des mutations de la lamine A génique. L'étude de PNAS, par des scientifiques de l'Université Northwestern, la progeria Research Foundation et le National Institutes of Health, a utilisé des techniques microscopiques et moléculaires pour examiner les changements structurels nucléaires de cellules provenant enfants avec la progeria.
Les chercheurs ont constaté que les cellules progeria ans, il y avait une augmentation progressive des défauts dans la structure nucléaire et de la fonction, ce qui reflète une accumulation anormale de la lamine A défaut de protéines. Des changements très similaires ont été observés dans les noyaux des cellules humaines normales des deux enfants et les personnes âgées traitées par la lamine Un gène muté.
Goldman et ses collègues croient que la progeria âge des cellules et leurs noyaux deviennent progressivement plus défectueux, il ya des changements importants dans la fonction des cellules qui sont directement attribuables à la quantité de lamine A mutant protéines.
«Ces résultats renforcer nos soupçons que l'instabilité de l'enveloppe nucléaire de la cellule joue un rôle clé dans le syndrome de Hutchinson-Gilford progeria", a déclaré Francis S. Collins, MD, l'un des principaux auteurs de l'étude et directeur du National Human Genome Research Institute .
«Nous savons maintenant beaucoup plus sur la façon dont une mutation génétique peut minuscules conduire à une situation dans laquelle l'architecture de la cellule est sévèrement endommagé et progressivement", a déclaré Collins.