Мутация гена ламина белка постепенно причины разрушительного воздействия на клеточные структуры и функции в Хатчинсона-Гилфорда прогерии синдром, редкое, смертельное генетическое состояние, которое характеризуется появлением ускоренного старения у детей.
Исследование ламина генных мутаций была опубликована в Трудах этой неделе Национальной академии наук.
"Хотя редкое заболевание, прогерии уже давно считается моделью для изучения механизмов, ответственных за нормальное старение," сказал ведущий автор Роберт Д. Голдман, Стивен Вальтер Ranson профессора и стул, клеточной и молекулярной биологии в Северо-Западном университете Фейнберг школы медицины.
Goldman, отметил эксперт по ядерным архитектура ячейки, объяснил, что ламин белка форм структурной леса, который отвечает за многие аспекты ядерной структуры, и она участвует в экспрессии генов и репликации ДНК.
Более ранние исследования показали, что прогерии вызвано мутациями ламина гена. Исследование PNAS, ученые из Северо-западного университета, прогерии Фонд исследований и Национального института здоровья, используемых микроскопических и молекулярных методов для изучения ядерных структурных изменений клеток у детей с прогерии.
Исследователи обнаружили, что, как прогерии клетки в возрасте, было постепенным увеличением дефектов в ядерной структуры и функции, отражающие ненормальное накопление дефектных ламина белка. Очень похожие изменения были замечены в ядрах нормальных клеток человека от детей и пожилых людей получавших мутировал ламина гена.
Голдман и его коллеги считают, что, как прогерии клетки возраста и их ядра становятся все более дефектной, Есть значительные изменения в клеточной функции, которые непосредственно связаны с количеством мутантов ламина белка.
"Эти результаты укрепить наши подозрения, что нестабильность ядерной оболочки клетка играет ключевую роль в Хатчинсона-Гилфорда синдром прогерии", сказал Фрэнсис С. Коллинз, доктор медицинских наук, один из старших авторов исследования и директор Национального геноме человека Научно-исследовательский институт .
"Теперь мы знаем гораздо больше о том, как одна маленькая генетическая мутация может привести к ситуации, в которой архитектура ячейки сильно поврежденных и постепенно", говорит Коллинз.