Genetisti di Oxford hanno chiusa in base genetica dei fattori di rischio di malattie metaboliche come l'ipertensione, l'obesità e il diabete.
Studiare 1.300 pazienti e volontari sani provenienti da oltre 400 famiglie in tutto Oxfordshire, il team di ricerca trova diverse variazioni nella sequenza del DNA del gene SHIP2 lipidi fosfati che sono associati ad un aumentato rischio per un cluster di disturbi comuni e sempre più frequenti, denominato 'sindrome metabolica' o 'sindrome X'. Sindrome X, la cui base genetica è ancora inspiegabile, include l'obesità, ipertensione, diabete di tipo 2 e dislipidemia, ed è un fattore comune di rischio per malattie cardiovascolari e l'aterosclerosi.
SHIP2 è un regolatore chiave cellulare degli effetti biologici dell'ormone insulina che abbassa i livelli di zucchero nel sangue. L'azione dell'insulina ridotta, insulino-resistenza anche chiamato, è la caratteristica comune delle componenti patologiche della sindrome X.
Il dottor Dominique Gauguier, Research Fellow Wellcome senior presso il Wellcome Trust Centre for Human Genetics dell'Università di Oxford, e il suo team ha identificato 50 varianti di sequenza in SHIP2 che sono stati utilizzati per testare la loro possibile associazione con la malattia componenti diverse della Sindrome X diagnosticato in pazienti .
Dr Gauguier ha detto: 'Gli studi epidemiologici trovare che l'obesità, ipertensione e diabete di tipo 2 sono spesso associate, ma non capiamo l'esatta relazione causale tra queste malattie, anche se fattori ambientali, per esempio la dieta e stile di vita, certamente un ruolo importante.
'Gli studi genetici hanno generalmente guardato queste malattie in modo indipendente. I nostri risultati recenti, che sono tra le prime dimostrazioni di una associazione tra le varianti di sequenza genica e le componenti della malattia Sindrome X, sottolineano la necessità di ampie e precise informazioni biologiche nei pazienti per affrontare la genetica dei disturbi metabolici. '