De Onderzoekers van de Universiteit van Iowa hebben voor het eerst hebben aangetoond dat de gentherapie die aan de hersenen van het leven muizen wordt geleverd de fysieke symptomen en de neurologische schade kan verhinderen die door een geërfte neurodegenerative ziekte worden veroorzaakt die aan de ziekte van Huntington gelijkaardig is (HD).
Als de therapeutische benadering tot mensen kan worden uitgebreid, kan het een behandeling voor een groep ongeneeslijke, progressieve neurologische ziekten verstrekken genoemd polyglutamine-herhaling ziekten, die HD en verscheidene spinocerebellar ataxie omvatten. De studie, die door wetenschappers bij UI Roy J. en Lucille A. Carver Universiteit van Geneeskunde en collega's bij de Universiteit van Minnesota en de Nationale Instituten van Gezondheid (NIH) wordt uitgevoerd, verschijnt in de kwestie van Augustus van de Geneeskunde van de Aard en in de geavanceerde online publicatie 4 van het dagboek Juli.
„Dit is het eerste voorbeeld van het gerichte gen tot zwijgen brengen van een ziektegen in de hersenen van levende dieren en het stelt voor dat deze benadering uiteindelijk voor menselijke therapie kan nuttig zijn,“ bovengenoemde hogere studieauteur Beverly Davidson, Ph.D., Roy J. Carver Chair in Interne Geneeskunde en professor UI van interne geneeskunde, fysiologie en biofysica, en neurologie. „Wij hebben succes in weefselcultuur gehad, maar het vertalen van die ideeën aan dierlijke modellen van ziekte is een barrière geweest. Wij schijnen om door die barrière gebroken te hebben.“
Davidson en haar collega's gebruikten een virale vector (een ont*doen-benedenvirus) om kleine fragmenten van genetisch materiaal (RNA) aan kritieke hersenencellen van muizen met een wanorde te leveren die menselijke neurodegenerative ziekte spinocerebellar ataxie 1 (SCA1) nabootst. Het genetische materiaal onderdrukt het ziekte-veroorzakend SCA1 gen in een proces dat als de interferentie van RNA wordt bekend.
De Muizen met het SCA1 gen die met de gentherapie werden behandeld hadden normale beweging en coördinatie. De gentherapie beschermde ook hersenencellen tegen de vernietiging die normaal door de ziekte wordt veroorzaakt en verhinderde de opeenhoping van eiwitmassa's binnen de cellen. In tegenstelling, muizen met het SCA1 ziektegen die geen behandelde ontwikkelde bewegingsproblemen waren en hersenencellen op een manier gelijkend op mensen met deze voorwaarde verloren.
Zowel zijn SCA1 als de ziekte van Huntington lid van een groep neurodegenerative wanorde die door een bepaald type van genetisch gebrek wordt veroorzaakt. In deze dominant geërfte ziekten, produceert één enkel veranderd gen dat van één van beide ouder wordt geërft een proteïne die aan cellen giftig is. Aldus, moet een succesvolle therapie het ziekte-gen verwijderen of onderdrukken eerder dan om een verbeterde versie eenvoudig toe te voegen.
„Hoewel wij het weten hoe te om genen in cellen te zetten, de moeilijkheid die wij in het behandelen van dominante ziekten gezien en= is genen te verwijderen of tot zwijgen te brengen,“ verklaarde Davidson. „Met onze benadering kunnen wij ons onderzoek van de gentherapie huwen gebruikend virale vectoren met de interferentie van RNA.“
Het Tot Zwijgen Brengen van het SCA1 gen met de interferentie van RNA remde de productie van een neurotoxic proteïne voorstelt, die dat deze technologie ook tegen andere degeneratieve neurologische ziekten kan nuttig zijn die door neurotoxic proteïnen, zoals de ziekte van Alzheimer worden veroorzaakt.