の研究者らはアイオワ大学では、生きたマウスの脳に配信遺伝子治療は、身体症状と似ている遺伝性神経変性疾患に起因する神経学的損傷を防止できることが初めて示されているしているハンチントン病 （HD）を。
治療的なアプローチは、人間に拡張することができるなら、それが不治のグループのための治療を提供することが、進行性の神経疾患では、HDといくつかの脊髄小脳変性症を含むポリグルタミンリピート病と呼ばれる。でUIロイJ.、および医学のルシールÅのカーバーの大学で科学者らによって行われた調査、 ミネソタ大学と衛生研究所（NIH）の国立研究所は 、Nature Medicine誌の8月号に、ジャーナルの高度で表示されますオンライン出版7月4日。
"これは生きた動物の脳の疾患遺伝子の標的遺伝子のサイレンシングの最初の例であり、それがこのアプローチは、最終的に人間の治療に有用である可能性があることを示唆し、"上級研究著者ビバリーダビッドソン、博士、ロイJは言った。内科や内科、生理学と生物物理学、および神経学のUIの教授でカーバーチェア。 "我々は、組織培養で成功を収めているが、疾患の動物モデルにそれらのアイデアを変換すると、障壁となっている。我々はその障壁を突破しているように見える。"
デビッドソンと彼女の同僚は、ヒトの神経変性疾患脊髄小脳性運動失調症1（SCA1）を模した障害を持つマウスの重要な脳細胞に遺伝物質（RNA）の小さな断片を提供するために（必要最低限のウイルス）ウイルスベクターを使用。遺伝物質はRNA干渉と呼ばれるプロセスで病気の原因となるSCA1遺伝子を抑制する。
遺伝子治療で治療されたSCA1遺伝子を持つマウスは、正常な動きと協調していた。遺伝子治療は、また、通常は病気によって引き起こされる破壊から脳細胞を保護し、細胞内のタンパク質の塊のビルドアップを防止。対照的に、この条件と人間と同様の方法で開発された運動の問題と失われた脳細胞を治療しなかったSCA1疾患遺伝子を持つマウス。
SCA1やハンチントン病の両方の遺伝的欠陥の特定の型によって引き起こされる神経変性疾患のグループのメンバーです。これらの優性遺伝の疾患では、どちらかの親から継承された単一の変異遺伝子は細胞に有害なタンパク質を生成します。このように、成功した治療は、削除または抑制疾患遺伝子のではなく、単純に修正されたバージョンを追加する必要があります。
"我々は細胞に遺伝子を入れる方法を知っているが、我々は支配的な疾患の治療に直面する困難は、遺伝子を削除したり、沈黙させる方法である、"デビッドソンは説明する。 "私たちのアプローチで我々は、RNA干渉でウイルスベクターを用いて私たちの遺伝子治療の研究と結婚することができます。"
RNA干渉とSCA1遺伝子をサイレンシングすると、この技術はまた、アルツハイマー病などの神経毒タンパク質によって引き起こされる他の神経変性疾患に対して有用であることを示唆し、神経毒性タンパク質の産生を抑制した。