基因治疗可能为称 polyglutamine 重复疾病的一个组无可救药，累进神经病提供处理

从衣阿华的大学的研究员有第一次向显示基因治疗被提供到生存鼠标脑子可能防止类似于亨廷顿疾病的被继承的 neurodegenerative 疾病和神经学故障造成的这个实际症状 (HD)。

如果这个治疗途径可以延伸到人，它可能为称 polyglutamine 重复疾病的一个组无可救药，累进神经病提供处理，包括 HD 和几 spinocerebellar 不整齐。 研究，进行由科学家在 UI 罗伊 J. 和 Lucille A. 卡佛医学 College 和同事在明尼苏达大学和国家卫生研究所 (NIH)，出现于本质医学的 8月问题和于日记帐的提前的在线发行 7月 4。

“这是被瞄准的基因沉默的第一个示例在活动物脑子的一个疾病基因，并且它建议此途径可能最终是有用的为人力疗法”，说高级研究作者贝弗利戴唯圣、 Ph.D。，罗伊 J. 内科的卡佛 Chair 和内科 UI 教授、生理和生物物理学和神经学。 “我们在组织文化有成功，但是转换对疾病动物设计的那些想法是障碍。 我们似乎打破了该障碍”。

戴唯圣和她的同事使用一个病毒向量 (精减的病毒) 提供基因 (核糖核酸) 的小的片段到鼠标重要脑细胞与仿造人力 neurodegenerative 疾病 spinocerebellar 不整齐 1 的紊乱的 (SCA1)。 基因在叫作核糖核酸干涉的进程中抑制疾病导致的 SCA1 基因。

对待与基因治疗与这个 SCA1 基因的鼠标有正常移动和协调。 基因治疗也保护脑细胞免受这个疾病通常造成的破坏并且防止了蛋白质丛积累在细胞内的。 相反，不是对待的被开发的移动问题和丢失的脑细胞有些相似与人以此情况与 SCA1 疾病基因的鼠标。

SCA1 和亨廷顿疾病是一个组的组员基因缺点的一种特殊类型造成的 neurodegenerative 紊乱。 在这些统治遗传性疾病，从任一父项继承的一个唯一变化的基因生产是含毒物的对细胞的蛋白质。 因此，一种成功的疗法必须去除或抑制这个疾病基因而不是添加一个被更正的版本。

“虽然我们会放基因到细胞，我们在对待面对统治疾病的困难是如何去除或沈默基因”，戴唯圣解释了。 “与我们的途径我们可以与我们的基因治疗研究结婚使用与核糖核酸干涉的病毒向量”。

沉默与核糖核酸干涉的 SCA1 基因禁止了 neurotoxic 蛋白质的生产，建议此技术可能也是有用的 neurotoxic 蛋白质造成的其他退化神经病，例如老年痴呆症。

除发现之外核糖核酸干涉禁止了基因表达，在某种程度上它保护动物以防止这个疾病，另一重要查找是核糖核酸干涉就其本身不看来是含毒物的对正常脑细胞。 在 UI 研究中，动物工作情况和脑子结构是未相反受核糖核酸干涉基因治疗的影响的。

此外，这个研究表示不同的基因治疗向量特殊的财产可以用于瞄准最介入导致疾病症状的那些细胞。 在这种情况下， UI 小组证明，他们的基因治疗向量， adeno 关联病毒 1，特别地被瞄准的 Purkinje 细胞，对步态和协调是非常重要。

“选择正确的细胞的正确的向量能帮助我们限制基因表达到修改表达式的那些细胞将有一个有利作用”，戴唯圣解释了。

戴唯圣对潜在是乐观为使用核糖核酸干涉基因治疗对待象 HD 的神经病和在人的 spinocerebellar 不整齐。

“这是在我完成了的最重要的工作中，并且我被激发关于帮助的潜在客户搬入此途径临床试验”，她补充说。

除戴唯圣之外，这个小组包括 UI 研究员： Haibin Xia、 Ph.D。和 Qinwen 毛， Ph.D。，是这个研究的共同线索作者; 亨利保尔森， M.D.， Ph.D。; 史蒂文 Eliason; 斯科特竖琴师， Ph.D。; 并且 Inês Martins。 哈里 Orr， Ph.D。，在明尼苏达大学和琳达杨和罗伯特 Kotin， Ph.D。，在 NIH 也是这个小组的一部分。

戴唯圣首先存在了这些发现在基因治疗会议美国社团在 5月，它被提名这个顶部摘要。

http://www.uiowa.edu/