Lebih dari 100.000 orang Amerika menderita gangguan genetik menyakitkan dan melemahkan yang dikenal sebagai neurofibromatosis, atau NF, yang menyebabkan tumor untuk tumbuh dalam berbagai jenis jaringan saraf seluruh tubuh.
Tapi sementara penyebab penyakit ini dikenal - mutasi pada gen yang dikenal sebagai NF1 - pertanyaan yang mengganggu tetap tentang proses biokimia yang mengatur penyakit. Mengapa, misalnya, beberapa pasien lebih parah terkena daripada yang lain, dan mengapa tumor cenderung untuk menargetkan organ yang berbeda pada pasien yang berbeda?
"Dalam studi lain dari kelainan genetik, pertanyaan seperti ini telah dijawab dengan mempelajari penyakit dalam sistem model, suatu organisme yang jauh lebih penurut genetik dari manusia," kata Michael Stern, profesor biokimia dan biologi sel di Rice University . "Kami telah mengembangkan sebuah model buah terbang untuk neurofibromatosis yang kita gunakan untuk mengidentifikasi protein kunci yang mengatur NF pada manusia. Pada akhirnya, kami berharap perusahaan obat dapat menggunakan protein sebagai target untuk obat baru yang akan membatasi atau menghilangkan NF-pertumbuhan tumor pada orang. "
Tim Stern telah menerima empat-tahun baru, $ 1.100.000 hibah dari Departemen Pertahanan Neurofibromatosis Program Penelitian untuk mengembangkan model lalat buah untuk neurofibromatosis, dan untuk menguji beberapa protein kunci itu telah diidentifikasi sebagai memainkan peran kunci dalam NF.
Sebagai contoh, lalat buah NF1 gen sangat mirip dengan mitra manusia, dan pekerjaan sebelumnya Stern telah menunjukkan bahwa lalat buah yang tidak memiliki gen NF1 atau salah satu dari lima gen tambahan menderita tumor pada saraf perifer yang mirip dengan yang ditemukan pada orang dengan NF.
Group Stern menggunakan hibah untuk melakukan percobaan untuk menentukan apakah NF1 mengatur pertumbuhan saraf perifer dengan mengaktifkan molekul yang disebut protein kinase A. Jika demikian, molekul, yang dikenal sebagai PKA, mungkin menjadi sasaran obat yang berguna.
Aspek lain dari penelitian ini melibatkan pencarian untuk NF-seperti pertumbuhan tumor pada puluhan strain lalat buah, masing-masing dengan mutasi genetik tertentu yang menyebabkan sel-sel saraf mereka untuk secara berlebihan atau berproduksi sinyal protein lain seperti PKA. Sinyal protein adalah kimia pemicu tindakan yang pada mesin sel-sel kita. Beberapa sinyal protein mengaktifkan proses atau menendang mereka ke gigi tinggi, sementara yang lain mungkin menutup proses-proses yang sama.