De Aangeboren hartkwaal (CHD) is een belangrijke oorzaak wereldwijd van mortaliteit in kinderen. Volgens de Amerikaanse Vereniging van het Hart, zijn de Aangeboren cardiovasculaire tekorten aanwezig in ongeveer één percent van levende geboorten en zijn de gemeenschappelijkste misvormingen in pasgeborenen.
De Onderzoekers van de Universiteit van de School van Pennsylvania van Geneeskunde hebben onlangs nieuwe signalerende wegen geïdentificeerd die tot een beter inzicht in kunnen leiden hoe deze dodelijke ziekte zich vormt. Jonathan Epstein, M.D., Verwante Professor van Geneeskunde en de van de hoofd studie onderzoeker, identificeerde een receptor in endothelial cellen (de cellen die bloedvat) voeren dat wanneer onderbroken in muizen, resultaten in CHD en tekorten in de groei en regeling van bloedvat (het vormen). „Met de identificatie van deze receptor, hopen wij aan één dag moleculaire geneesmiddelen ontwikkel die hoofdzakelijk het ontwikkelen van bloedvat vanaf waar zij niet zouden moeten gaan,“ bovengenoemde Epstein zullen sturen.
Dit vinden - gepubliceerd in de kwestie van Juli 2004 van OntwikkelingsCel - kan de grondslag leggen voor het ontdekken van manieren om CHD te diagnostiseren en te verhinderen. In een begeleidend artikel in OntwikkelingsCel, toonden Epstein en de medewerkers bij de Nationale Instituten van Gezondheid de wegen aan die zij functioneel zijn in diverse organismen, met inbegrip van vissen hebben ontdekt. In het grotere beeld, stellen voor de onderzoekers dit werk essentieel kan zijn in het bepalen van waarom het bloedvat aan bepaalde bestemmingen in het lichaam migreert.
De onderzoekers bouwden muizen met een buiten werking gestelde endothelial receptor, genoemd PlexinD1. Deze muizen hadden structurele cardiovasculaire tekorten die de afvloeiingsschepen van het hart impliceren, dat op een gemeenschappelijke vorm van CHD in kinderen leek en perinatale sterfgevallen van ontoereikende muizen PlexinD1 veroorzaakte.