Hereditäre spastische Paraplegie (HSP) ist eine verheerende motorische Störung, dass die Patienten entlastet auf Wanderer und, in schweren Fällen, Rollstühle. In der Arbeit diese Woche berichtet, haben die Forscher das Verständnis von HSP auf eine neue Ebene mit der Entwicklung eines Tiermodells für diese Erkrankung angesehen.
Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass in vielen Fällen, HSP kann die durch die unsachgemäße Regulierung der Mikrotubuli, aus denen sich ein großer Teil einer Nervenzelle ist Gerüste führen. Dies könnte erklären, warum die spezifischen Nervenzellen, die bevorzugt in HSP betroffen sind - solche, die Signale aus der Großhirnrinde senden, um die motorischen Neuronen, die Muskelkontraktionen zu initiieren - zeigen eine progressive Dysfunktion, die in Degeneration gipfelt.
Genetische Anomalien in mehr als 20 verschiedene Gene mit HSP in Verbindung gebracht, aber Mutationen in einem Gen vor allem SPG4, sind verantwortlich für mehr als 40% aller Fälle. SPG4 kodiert für ein Protein namens Spastin, die bisherige Forschung gezeigt, dass Mikrotubuli, die winzigen hohlen Röhren-Protein, das in der Nähe des Kerns stammen destabilisieren und erstrecken sich in der langen Prozesse der Neuronen hat. Durch ihre Interaktionen mit anderen Proteinen, Mikrotubuli repräsentieren im wesentlichen die dynamische Gerüst der Nervenzelle. In Neuronen, sind Mikrotubuli die Verantwortung tragen zellulären Komponenten in ferne Regionen der Zelle, Regulation des Wachstums von Nervenzellen Äste und Bereitstellen eines Substrats für wichtig Protein-Interaktionen. Mikrotubuli wachsen und schrumpfen, und ihre Stabilität zu einem bestimmten Zeitpunkt und Ort können durch andere Proteine reguliert werden, um spezifische zelluläre Funktionen zu erleichtern.