新的遗传性痉挛性截瘫的研究

遗传性痉挛性截瘫（HSP），是一种破坏性的运动障碍relegates患者步行者和更严重的情况下，轮椅，。在工作​​中本周报道，研究人员已经采取了我们的理解HSP的一个新的水平与疾病的动物模型的发展。

研究结果表明，在许多情况下，HSP可能导致不当调控微管，从而弥补了很大一部分的一个神经细胞的脚手架。这可以解释为什么优先在热休克蛋白的影响的特定的神经细胞 - 发送信号从大脑的脑皮层启动肌肉收缩的运动神经元 - 显示一个渐进的功能障碍，变性高潮。

与HSP相关的已超过20种不同的基因的遗传异常，但在一个基因，尤其是SPG4，突变都超过40％的情况下负责。 SPG4编码的一种蛋白质，以往的研究表明破坏微管，微小的空心蛋白管，来自附近的原子核，并延伸到神经元的长过程称为spastin。通过与其他蛋白质的相互作用，微管基本上代表了神经细胞的动态脚手架。在神经元中，微管的责任，包括偏远地区的细胞携带的细胞成分，调节神经分支的成长，并提供重要的蛋白质相互作用的底物。微管的生长和萎缩，其稳定在一个给定的时间和地点可以由其他蛋白质规管，以促进特定的细胞功能。

这项新的研究，从实验室博士肯德尔Broadie（ 范德比尔特大学 ）和安德烈达加博士（ 意大利帕多瓦大学 ），探讨如何spastin是参与神经元沟通。由于spastin基因是在果蝇（果蝇）的遗传模型和人类相似，蛋白质预测，执行相同的功能在这两个生物。因此，要研究如何spastin生活神经元功能，设计spastin蛋白改变的金额，并拥有在其神经元的转基因果蝇的研究人员评估的影响。在使用这种方法，他们发现，spastin蛋白定位于突触，神经元沟通的专门网站，它的行为本地破坏微管。此外，研究人员发现，改变微管稳定的特定药物的补救作为神经spastin水平的变化发生在突触功能的缺陷。总而言之，研究提供了有趣的新见解如何改变微管功能的基因突变可能会破坏神经元的沟通方式，并提供了一​​个新的思考可能的治疗方法为衰弱的热休克蛋白条件线。

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