Paraplejia espástica hereditaria (HSP) es un trastorno motor devastador que relega a los pacientes a los caminantes y, en casos más severos, sillas de ruedas. En el trabajo informó esta semana, los investigadores han llevado a nuestra comprensión de la HSP a un nuevo nivel con el desarrollo de un modelo animal de la enfermedad.
Los resultados sugieren que, en muchos casos, la PSH puede ser consecuencia de la regulación inadecuada de los microtúbulos, que constituyen una gran parte de los andamios de una célula nerviosa. Esto podría explicar por qué las células nerviosas específicas que son preferentemente afectados en HSP - las que envían señales de la corteza cerebral del cerebro de las neuronas motoras que inician las contracciones musculares - muestran una disfunción progresiva que culmina en la degeneración.
Anomalías genéticas en más de 20 genes diferentes se han asociado con HSP, pero las mutaciones en un gen en particular, SPG4, son responsables de más del 40% de los casos. SPG4 codifica una proteína llamada Spastin, que investigaciones previas han mostrado para desestabilizar a los microtúbulos, los pequeños tubos huecos de proteínas que se originan cerca del núcleo y se extienden a los largos procesos de las neuronas. A través de sus interacciones con otras proteínas, los microtúbulos en esencia representan el andamiaje dinámico de la célula nerviosa. En las neuronas, las responsabilidades de los microtúbulos "tienen cabida en los componentes celulares de regiones distantes de la célula, la regulación del crecimiento de las ramas neuronales, y proporcionar un sustrato para las interacciones proteína importante. Los microtúbulos crecen y se contraen, y su estabilidad en un determinado momento y lugar puede ser regulada por otras proteínas específicas para facilitar las funciones celulares.