U.S. de wetenschappers hebben de genetische basis voor één vorm van wiegedood gevonden (SIDS).
Wiegedood, ook als wiegdood en wiegedood wordt de bekend, wordt gedefinieerd als dood van een zuigeling tussen de leeftijden van één maand en één jaar dat na grondige postmortaal, onderzoek van de doodsscène en overzicht van de klinische geschiedenis die onverklaard blijft.
Zeer weinig is gekend over de mogelijke oorzaken van SIDS. Het is belangrijk om op te merken dat de beslissende dood van een kind om een geval van SIDS te zijn de doodsoorzaak, maar in feite geen verklaring beschrijft dat de doodsoorzaak onbekend blijft. Hoewel er geen bekende manier is om het te verhinderen, heeft ander onderzoek verscheidene risicofactoren verstrekt die met een verhoogde weerslag van het syndroom verwant zijn.
De wetenschappers van het Vertalende Onderzoekinstituut van het van de Genomica, Phoenix, Arizona, en de Kliniek voor Speciale Kinderen, Strasburg, Pennsylvania, hebben hun bevindingen in dit wekendagboek het Te Werk Gaan van de Nationale Academie van Wetenschappen vrijgegeven.
Door de onlangs beschreven vorm, de plotselinge die zuigelingsdood met dysgenesis van testikels, of SIDDT te ontdekken, is het onderzoeksteam door Dr. Dietrich Stephan wordt geleid, begonnen de verschillende genetische oorzaken achter zowat 3.000 zuigelingssterfgevallen een jaar in de alleen V.S. bloot te stellen.
„Dit is één van de eerste genetische sub-classificaties van SIDS,“ Dr. Stephan zei. „En het gaat nuttig zijn in het aanbieden van oudersantwoorden voor plotselinge zuigelingssterfgevallen, het erkennen van neiging vroeg, en hopelijk het redden van een aantal deze babys.“
Door patiënten met SIDDT in een gemeenschap Amish in centraal Pennsylvania te identificeren, ontdekte het team dat meer dan twee generaties, negen families eenentwintig zuigelingen aan dit plotselinge doodssyndroom hadden verloren.
Dit het familie groeperen zich stelde een genetische basis voor het syndroom voor en benadrukt het belang van genetische factoren met betrekking tot SIDS. Alle zuigelingen met SIDDT stierven vóór 12 maanden van leeftijd van abrupte hart en ademhalingsarrestatie. Terwijl veel van deze zuigelingen het testen op belangrijke medische centra ondergingen, werden geen abnormaliteiten gevonden. De Mannetjes met SIDDT kunnen onderontwikkelde testikels ook hebben. De Wijfjes schijnen normaal te zijn en normale vrouwelijke hormonen in bloed en urine te hebben. Ondanks deze verschillen, stierven de mannelijke en vrouwelijke zuigelingen met SIDDT plotseling op de zelfde leeftijd.
De onderzoekers analyseerden DNA van vier van deze zuigelingen, samen met hun ouders, siblings, en breidden familieleden uit. Het Gebruiken van Affymetrix SNP* arrays* - wat enige die brief 11.555 onderzoeken, of nucleotide, variaties in het genoom als enig nucleotidepolymorfisme wordt bekend - de onderzoekers versmalden de plaats van de wanorde aan een gebied op chromosoom 6.
Door de genen te correleren worden gekend om in het gebied te verblijven met hun klinisch begrip van het syndroom, geloofden de onderzoekers een gen genoemd TSPYL, die zowel in de hersenstam als in testikels wordt uitgedrukt, verantwoordelijk zou kunnen voor de plotselinge sterfgevallen in deze zuigelingen zijn die. Het rangschikken van DNA van dit gen in alle vier patiënten openbaarde een strenge wijziging. Alle beïnvloede zuigelingen werden gevonden om twee abnormale exemplaren van het gen te hebben TSPYL en alle ouders waren carriers van de wijziging. Hoewel verscheidene andere genen gekend om met SIDS zijn worden geassocieerd, is dit het eerste geïdentificeerde gen dat een primaire vorm van SIDS veroorzaakt.